Esta enfermedad de origen hereditario autosómico dominante es muy parecida al síndrome de Turner, con la principal diferencia de que en este caso se produce una importante estenosis (endurecimiento) valvular pulmonar. Su fisiopatología se debe a defectos en varios genes que codifican proteínas del crecimiento, esto provoca una hiperactividad en estas proteinas.
Además, en esta extraña enfermedad, también aparecen una serie de manifestaciones clinicas determinadas como la hipoacusia, ptosis, un leve retraso mental, cliptorquidia, pectus excavatum, ojos de base amplia, cuello corto y con pliegues o un característico retardo en la pubertad.
Desafortunadamente no exite por el momento tratamiento para esta patología, y la unica solución aplicable seria el tratamiento con STH para palear la sintomatología.
Referencia:
Joaquin Fernandez Toral, Julia Barreiro Daviña et. al. Rasgos Clínicos del Sindrome de Noonan. [Internet] Consultado el 11/12/2014. LINK: http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Noonan/Paginas/cover%20noonan.aspx
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