Metabolicamente hablando, la enfermedad de Fabry es un trastorno metabólico de origen hereditario que se produce por un defecto en una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Esta enzima es crucial para eliminar una grasa que naturalmente se sintetiza en las células llamada globotrisilceramida, en ausencia de la alfe GAL-A, estas grasas se acumulan progresivamente en las celulas hasta producir un funcionamiento errático en estas.
Las células más afectadas normalmente suelen ser las de los vasos sanguíneos, higado, corazón, piel y cerebro, por lo tanto su sintomatología suele ser muy variada y no es dificil confundirla con alguna otra patología. Sus manifestaciones clinicas mas habituales aparecen sobre el SNC (dolor), sobre el sistema cardiovascular (cardiomiopatias y arritmias), sobre la piel (angioqueratema), sobre los riñones (proteinuria y fallo renal), o pueden tener orígenes también cocleovestibulares y cerebrovasculares (isquemias cerebrales y apoplejias).
Referencia:
Compañía de Biotecnología Farmacéutica GENZYME. Consultado el 23/12/2014. LINK: http://www.genzyme.com.ar/thera/fz/gzla_p_tp_thera-fz.asp
Pr. Dominique Germain. Portal de información de enfermedades raras ORPHANET. Consultado el 23/12/2014, LINK: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=324&lng=ES
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