Se caracteriza por un llanto agudo similar al de un gato, acompañado de espiraciones prolongadas y entrecortadas e inspiraciones retardadas, la voz de los niños que la padecen suele diferenciarse a medida que crecen y suelen tener problemas con el lenguaje. Además suelen tener un peso bajo al nacer, así como malformaciones en laringe y corazón, y numerosos signos morfológicos externos, como cabeza y barbilla pequeña, ojos separados, dedos cortos, estrabismo y debilidad muscular entre otros.
Para el diagnóstico precoz de esta enfermedad, se realiza un examen genético o una vez embarazada se puede realizar una anmiocentesis, el tratamiento es paliativo, basta con fisioterapia, ergoterapia, acudir a un oftalmólogo, dentista y un logopeda para ayudar con el problema del lenguaje.
Aquí os dejo el enlace de ASIMAGA, asociación de ayuda a los pacientes con síndrome del maullido de gato.
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