Esta patología, en muchas ocasiones mortal, es un tipo de enfermedad genética autosómica recesiva asociada al cromosoma 15 que afecta al sistema nervioso. La enfermedad de Tay-Sachs, concretamente impide la síntesis de la Hexosaminidasa A, esta proteína es la encargada de eliminar los gangliósidos GM2 que naturalmente se fabrican en el cerebro. Debido a esto, los gangliósidos se siguen sintetizando de forma descontrolada en estas células nerviosas y se acumulan progresivamente.
Normalmente los niños que genéticamente heredan el doble alelo recesivo empiezan a desarrollar la enfermedad ya en el útero materno y esta progresa con una gran rapidez. Se estima que la vida de estos enfermos no suele superar los 4/5 años de edad.
Entre la sintomatologia mas destacada encontramos los deficits sensoriales (sordera y ceguera), mentales y sociales, la irritabilidad y apatia, las crisis epilépticas, el lento crecimiento, la demencia, y uno de los rasgos más característicos de la enfermedad: la pérdida progresiva de la capacidad motora, que empieza con una rápida disminución del tono muscular y culmina con la parálisis total.
Remito un importante link de la Asociación Acción y Cura para Tay Sachs.
Referencia:
Jonhston MV, Neurodegenerative Disorders of Chilhood. Eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Edición 18. Philadelphia, Saunders Elsevier 2007. Capítulo 599.
Somos un grupo de estudiantes de 2º de Enfermería en la USC con una deformación profesional considerable. En este blog recopilaremos información sobre trastornos curiosos e inquietantes, pero también sobre enfermedades poco comunes que deben ser escuchadas.
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