Entre los rasgos faciales destacan ojos grandes y rasgados, cejas arqueadas, punto de la nariz plana, labio leporino y dentadura anormal. Los problemas neurológicos abarcan problemas en el sistema motor y el tono muscular, convulsiones, microcefalia, articulaciones laxas, dedo meñique corto, dislocación de cadera y rótula; y los trastornos intelectuales son discapacidad mental y dificultad del habla.Entre las posibles causas se encuentra una duplicación submicroscópica en el cromosoma 8. El tratamiento de esta enfermedad a edades tempranas requiere un tratamiento intenso o cirugías tempranas, cuando los síntomas se producen en edad adulta, aparecen infecciones respiratorias o auditivas que necesitan de gran atención.
