De nuevo la genética. Sindrome de Noonan.

Esta enfermedad de origen hereditario autosómico dominante es muy parecida al síndrome de Turner, con la principal diferencia de que en este caso se produce una importante estenosis (endurecimiento) valvular pulmonar. Su fisiopatología se debe a defectos en varios genes que codifican proteínas del crecimiento, esto provoca una hiperactividad en estas proteinas.

 Además, en esta extraña enfermedad, también aparecen una serie de manifestaciones clinicas determinadas como la hipoacusia, ptosis, un leve retraso mental, cliptorquidia, pectus excavatum, ojos de base amplia, cuello corto y con pliegues o un característico retardo en la pubertad.

Desafortunadamente no exite por el momento tratamiento para esta patología, y la unica solución aplicable seria el tratamiento con STH para palear la sintomatología.


Referencia:
Joaquin Fernandez Toral,  Julia Barreiro Daviña et. al.  Rasgos Clínicos del Sindrome de Noonan. [Internet] Consultado el 11/12/2014. LINK:  http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Noonan/Paginas/cover%20noonan.aspx

La progeria de Hutchinson-Gilford.

  Esta enfermedad se presenta como una patología considerablemente rara que afecta a la velocidad del crecimiento. Cuando los niños afectados alcanzan los 50 cm de altura,comienzan una serie de  fluctuaciones en la velocidad de desarrollo corporal que al principio los llevan a crecer entorno a 25 cm por año y luego los ralentizan, incluso mas de lo normal, hasta alcanzar los 4 cm por año.                   

    Posteriormente, cuando alcanzan la pubertad, su tasa de crecimiento vuelve a dispararse pudiendo llegar a alcanzar una velocidad de envejecimiento 7 veces mayor de lo normal. 

Aquellos que sufren este sindrome, además tambien presentan una serie de rasgos comunes como la piel extremadamente fina, la cabeza mas grande de lo normal (en comparación con la cara), ojos muy grandes y saltones, dientes amontonados, o gran calibre en las venas de la cabellera.

Gloria Ugidos Rio, Pilar Valentín Vertomeu. MSc in Bioginformatics (UAB). Referencia web:  http://bioinformatica.uab.es/biocomputacio/treballs02-03/Ugidos_Valentin/p%C3%A0gines%20treball/s%C3%ADndrome%20de%20hutchinson.htm (consultado el 23/11/2014).