El síndrome de DiGeorge es una patología congénita caracterizada por la ausencia de timo, paratiroides y sus grandes vasos. El timo interviene en la fabricacion de unas valiosas celulas inmunológicas (los linfocitos T) y el paratiroides en la síntesis de hormonas. Habitualmente las personas que padecen esta enfermedad sufren una inmunodepresion que los lleva en numerosas ocasiones a morir por infecciones o defectos cardiovasculares durante los primeros meses de vida.Genéticamente, este sindrome suele ir ligado al cromosoma X, y los hombres presentan dos veces mas riesgo de padecerlo que las mujeres, no obstante, tambien puede presentarse en forma autosomica recesiva o autosomica dominante siempre como una deleccion del cromosoma 22. En la imagen podemos apreciar la deleccióndel D22 más claramente.
Referencia:
UFM (Universidad Francisco Marroquín). Facultad de Medicina. Síndrome de DiGeorge. [Internet] Consultado el 16/12/2014. LINK: http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_DiGeorge
