Síndrome de Treacher - Collins (II)

  En el post de ayer os contaba en que consistía la enfermedad de Tracher - Collins, hoy os hablaré sobre su posible tratamiento y os daré algunas referencias para que investigueis más sobre el tema.

Jono Lancaster.

  Respecto al tratamiento de la enfermedad y sus síntomas, la mayor parte de defectos congénitos sólo pueden ser corregidos mediante cirugía reconstructiva y plástica, por lo que resulta muy importante que el niño sea vigilado por un cirujano plástico para prevenir mayores complicaciones. Por otro lado, la hipoacusia suele tratarse para garantizar un mejor desarrollo escolar.

  Una de esas personas entre cada 50.000 que nació afectada por este síndrome es el inglés Jono Lancaster. Jono es protagonista de varios documentales relacionados con su afección y una de las cabezas visibles a nivel mundial por la concienciación de la enfermedad y la lucha contra sus prejuicios. Su acto más reciente, el pasado miércoles, cuando viajó de Londres a Adelaide (Australia) para conocer y mostrar su apoyo a Zackary Walton, un pequeño de dos años afectado por la misma enfermedad. Si quieres saber más sobre el encuentro entre Jono y Zackary haz click aquí.

Libro La lección de August.

 

Como otra obra significativa por su carácter testimonial me gustaría nombrar el libro " La lección de August " de R.J. Palacios. Trata sobre August, un niño de 10 años con síndrome de Tracher - Collins, y de como se enfrenta a su primer año de colegio. Es una lectura muy interesante, en la que consigues comprender los problemas que puede tener alguien con esta enfermedad y como llegan a aprender a enfrentarse al que dirán.

Por último y a modo de reflexión final, me gustaría añadir una cita del libro que, aunque puede salirse un poco de la línea habitual de este blog, pienso que es especialmente significativa en su intento de expresar como, a pesar de que todos tenemos nuestras limitaciones (algunas determinadas por enfermedades que el resto del mundo desconoce), también tenemos algo que aportar que nos diferencia y nos hace valiosos. 

 " Todos merecemos una ovación al menos una vez en la vida, porque todos vencemos al mundo ".

Síndrome de Treacher - Collins (I)

  En esta nueva entrada nos centraremos en el síndrome de Treacher Collins, una enfermedad genética que se caracteriza por deformidades craneofaciales como la ausencia de pómulos o el paladar hendido.

Recibe su nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins, quien describió sus características esenciales en el año 1900 y que 49 años más tarde fueron descritas también por A. Franceschetti y D. Klein en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que identificaron como disostosis mandibulofacial.

Cambios en la simetría facial en Treacher Collins.

  Está causado por una mutación de un gen del cromosoma 5 y puede suceder de forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, lo cual impide la correcta formación de los huesos del cráneo, la mejilla y la mandíbula. Este patrón de herencia afecta a mujeres y hombres por igual, con una estimación de 1 de cada 50.000 nacimientos. En un 45% de los casos se produce de manera hereditaria por transmisión del gen defectuoso, mientras que en el 55% restante de los casos la mutación es espontánea y de causa desconocida.

  El niño generalmente mostrará inteligencia normal, aunque deformidades craneofaciales como la ausencia de pómulos, bloqueo de las vías aéreas (que puede desembocar en la muerte del infante), desarrollo incompleto de los huesos malares, anomalías en el oído externo, coloboma en los párpados inferiores, ausencia de pestañas y paladar hendido, de manera que las cavidades nasal y bucal resultan comunicadas por una fisura o grieta. Además, muchos de los afectados sufren hipoacusia o sordera, debido a una anomalía en la morfología del oído.

  Físicamente, los rasgos más característicos acostumbran a ser una boca ancha, nariz prominente, mentón pequeño con un agudo ángulo de la mandíbula inferior y orejas mal desarrolladas. Los ojos se encuentran inclinados hacia abajo, con cortes en el párpado inferior y los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura ósea subyacente del rostro. A pesar de esto, por lo general la visión no resulta afectada.