Síndrome de Wolfram.

El síndrome de Wolfram es una extraña patología extremadamente rara (con incidencia de 0.0000013) sin cura, y de herencia autosómica recesiva. Engloba dos problemas principalmente: por una parte la Diabetes Mellitus, que aparece durante los primeros diez años de vida, y por otra la atrofia ocular degenerativa. Además, suele también acompañarse de una serie de complicaciones habituales como depresión, psicosis, agresividad, sordera neurosensorial, diabetes insípida o muerte prematura (ya que la mayoría de personas que padecen esta enfermedad no suelen superar los 35 años).
Cito vídeo de una entrevista a un joven de 29 años que padece un curioso caso de S. de Wolfram compuesto por 8 diagnósticos diferentes.


Referencia:
Asociación Española para la Investigación y ayuda del Síndrome de Wolfram. 2014 [Internet]. Consultado el 29/11/2014. LINK: http://aswolfram.org/

Síndrome del QT largo.

El síndrome del QT largo es una curiosa patología que afecta al sistema de conducción electrica del corazón. Esta enfermedad, concretamente involucra a los canales iónicos responsables de la repolarización del miocardio (onda T en el trazado electrocardiográfico), de este modo, incrementa el tiempo que necesita el corazón para volver a preparar sus células para el siguiente latido.A menudo esta patología provoca arritmias caracteristicas conocidas como "torsades de pointes"  que pueden llegar incluso a producir pérdidas repentinas en el estado de alerta o incluso síncopes (desmayos).


Habitualmente estas arritmias son desencadenadas por estímulos fuertes como un susto, o un ruido muy alto y en algunos casos, puede darse la situación de que si la arritmia no se revierte, el paciente entre en fibrilación ventricular.

Referencia:
Fundación SADS. Una guia para pacientes y proveedores de cuidados médicos. [Internet]. Consultado el 27/11/2014. Actualizado el 6/2008. LINK: http://www.sads.org/SADS/media/pdf/SADS-LQTS-Broch-Spanish-09.pdf