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viernes, 5 de diciembre de 2014

Fibrodisplasia osificante progresiva

  La fibrodisplasia osificante progresiva o enfermedad de Munchmeyer es una enfermedad congénita que provoca la formación de tejido óseo en musculos, tendones y otros tejidos blandos.
Esta enfermedad afecta a más de tres mil personas en el mundo y su incidencia es de un afectado entre cada millón de recién nacidos.

Primer caso de "Niña piedra" en México.
  La causa de esta enfermedad está en un gen hereditario alterado, el ACVR1, el cual produce la formación de tejido cartilaginoso  u óseo a edades muy tempranas que se manifiestan como inflamaciones en un principio para luego osificarse, causando en el individuo rigidez y restricciones en la movilidad que no tienen solución. La fibrodisplasia es progresiva e impredecible, con períodos de latencia y de agravamiento. Sin embargo los musculos faciales u otros indispensables en las funciones vitales como el corazón o el diafragma no se ven afectados por la enfermedad.


 
No existe tratamiento para esta enfermedad, aunque la investigación médica sobre la FOP se basa actualmente en el bloqueo del gen alterado antes de que éste genere osificación extra. Sin embargo so se conocen algunos factores paliativos de la enfermedad y que perjudican su desarrollo como los traumatismos musculares, inyecciones intramusculares, intervenciones quirúrjicas o tratamientos odontológicos que requieran anestesia local.

martes, 25 de noviembre de 2014

Síndrome de Marfan

Este síndrome consiste en un trastorno del tejido conectivo (el que fortalece las estructuras corporales) lo que afecta de manera diferente al esqueleto, al sistema cardiovascular, ojos y piel. Es causado por un defecto en un gen llamado fibrilina-1, es un síndrome hereditario, pero en un 30% de los casos no existen antecedentes.

En el esqueleto causa crecimiento excesivo de los huesos largos, por lo que las personas que lo padecen tienen una gran estatura, al igual que sus manos y piernas largas, pie plano, un torax que se hunde o sobresale, mandíbula pequeña y baja, cara estrecha y delgada y escoliosis.

En el sistema cardiovascular, afectan al tejido pulmonar y puede debilitar la aorta.
También pueden presentar miopía, hipotonía y dificultades en el aprendizaje.

Las pruebas y exámenes que se llevan a cabo son exámenes físicos rutinarios de las articulaciones, así como comprobar si existen signos de aneurisma, problemas con las válvulas cardíacas (por lo que se realiza anualmente un electrocardiograma) y atelectasia pulmonar.

En cuanto al tratamiento consiste en medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca, vigilar la escoliosis sobre todo durante la adolescencia, tratar los problemas visuales cuando sea posible, vigilar y tener en cuenta las posibles complicaciones.

Para mas información: http://www.nlm.nih.g

ov/medlineplus/spanish/ency/article/000418.htm