Síndrome de Marfan

Este síndrome consiste en un trastorno del tejido conectivo (el que fortalece las estructuras corporales) lo que afecta de manera diferente al esqueleto, al sistema cardiovascular, ojos y piel. Es causado por un defecto en un gen llamado fibrilina-1, es un síndrome hereditario, pero en un 30% de los casos no existen antecedentes.

En el esqueleto causa crecimiento excesivo de los huesos largos, por lo que las personas que lo padecen tienen una gran estatura, al igual que sus manos y piernas largas, pie plano, un torax que se hunde o sobresale, mandíbula pequeña y baja, cara estrecha y delgada y escoliosis.

En el sistema cardiovascular, afectan al tejido pulmonar y puede debilitar la aorta.
También pueden presentar miopía, hipotonía y dificultades en el aprendizaje.

Las pruebas y exámenes que se llevan a cabo son exámenes físicos rutinarios de las articulaciones, así como comprobar si existen signos de aneurisma, problemas con las válvulas cardíacas (por lo que se realiza anualmente un electrocardiograma) y atelectasia pulmonar.

En cuanto al tratamiento consiste en medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca, vigilar la escoliosis sobre todo durante la adolescencia, tratar los problemas visuales cuando sea posible, vigilar y tener en cuenta las posibles complicaciones.

Para mas información: http://www.nlm.nih.g

ov/medlineplus/spanish/ency/article/000418.htm