Esta patología, en muchas ocasiones mortal, es un tipo de enfermedad genética autosómica recesiva asociada al cromosoma 15 que afecta al sistema nervioso. La enfermedad de Tay-Sachs, concretamente impide la síntesis de la Hexosaminidasa A, esta proteína es la encargada de eliminar los gangliósidos GM2 que naturalmente se fabrican en el cerebro. Debido a esto, los gangliósidos se siguen sintetizando de forma descontrolada en estas células nerviosas y se acumulan progresivamente.
Normalmente los niños que genéticamente heredan el doble alelo recesivo empiezan a desarrollar la enfermedad ya en el útero materno y esta progresa con una gran rapidez. Se estima que la vida de estos enfermos no suele superar los 4/5 años de edad.
Entre la sintomatologia mas destacada encontramos los deficits sensoriales (sordera y ceguera), mentales y sociales, la irritabilidad y apatia, las crisis epilépticas, el lento crecimiento, la demencia, y uno de los rasgos más característicos de la enfermedad: la pérdida progresiva de la capacidad motora, que empieza con una rápida disminución del tono muscular y culmina con la parálisis total.
Remito un importante link de la Asociación Acción y Cura para Tay Sachs.
Referencia:
Jonhston MV, Neurodegenerative Disorders of Chilhood. Eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Edición 18. Philadelphia, Saunders Elsevier 2007. Capítulo 599.
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