Síndrome de Pallister-Hall

En la entrada de hoy, vamos hablar sobre un síndrome muy raro, cuya incidencia es de menos de 1, cada 1.000.000 de habitantes, es de carácter genético y autosómico dominante. Se trata de una mutación en el gen GLI3, perteneciente al cromosoma 7p13. Esta mutación crea una amplia variedad de manifestaciones clínicas en el paciente, ya que pueden presentar dedos adicionales en manos o pies, y la piel de entre ellos puede llegar a fusionarse, también un crecimiento anormal del cerebro conocido con el nombre de Hamartoma Hipotalámico que puede llevar al paciente a sufrir convulsiones, otras características son, epiglotis bífida, hendidura laríngea, ano imperforado, 

alteraciones renales y malformaciones físicas.

El tratamiento es sintomático, y suele requerirse un tratamiento sustitutivo de múltiples hormonas indefinidamente, pero el pronóstico suele ser bueno. 

Síndrome de Angelman

Es una enfermedad de carácter hereditario, relacionado con problemas en el desarrollo del cerebro y el cuerpo del niño, es congénito pero a menudo no se diagnostica hasta los 6 o 12 meses de edad.
Se produce por una afectación al gen UBE3A transmitido por la madre.
Los síntomas en recién nacidos son pérdida del tono muscular, problemas de alimentación, acidez gástrica y movimientos temblorosos de brazos y piernas. En niños pequeños y mayores son: marcha espasmódica, hablo muy poco, personalidad feliz y excitable, cabello, piel y color de los ojos claro, discapacidad intelectual grave, convulsiones, problemas para dormir y ojos bizcos.
Las pruebas genéticas pueden diagnosticar este síndrome y se pueden realizar pruebas complementarias como una resonancia magnética del cerebro y un EEG.
No existe cura, pero si tratamiento a base de anticonvulsivos, terapia conductual para manejar la hiperactividad, problemas de sueño y los problemas de desarrollo; fisioterapia, terapia ocupacional y la logopedia.

Síndrome del maullido de gato

Es una enfermedad hereditaria rara, con una incidencia de 1 entre 20.000 y 50.000 nacimientos, afecta principalmente a mujeres y es causada por una alteración específica del material genético, concretamente del cromosoma 5.

Se caracteriza por un llanto agudo similar al de un gato, acompañado de espiraciones prolongadas y entrecortadas e inspiraciones retardadas, la voz de los niños que la padecen suele diferenciarse a medida que crecen y suelen tener problemas con el lenguaje. Además suelen tener un peso bajo al nacer, así como malformaciones en laringe y corazón, y numerosos signos morfológicos externos, como cabeza y barbilla pequeña, ojos separados, dedos cortos, estrabismo y debilidad muscular entre otros.
Para el diagnóstico precoz de esta enfermedad, se realiza un examen genético o una vez embarazada se puede realizar una anmiocentesis, el tratamiento es paliativo, basta con fisioterapia, ergoterapia, acudir a un oftalmólogo, dentista y un logopeda para ayudar con el problema del lenguaje.

Aquí os dejo el enlace de ASIMAGA, asociación de ayuda a los pacientes con síndrome del maullido de gato.

Síndrome de Sanfilippo

Se trata de un trastorno que solo afecta a 1 de cada 70.000 nacimientos, es hereditario con un rasgo autosómico recesivo del metabolismo, por el cual el cuerpo no es capaz de descomponer las cadenas largas de azúcar. Ocurre cuando hay un defecto o una carencia en las enzimas necesarias para descomponer las cadenas, y dentro de este síndrome existen cuatro variantes:

• La forma A: es la más grave, ya que carece completamente de la enzima N-sulfatasa
• La forma B: carece o no produce suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
• La  forma C: carece o no produce suficiente acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
• La forma D: carece o no produce suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

Los síntomas suelen aparecer hasta un año después del nacimiento, y se caracterizan porque la capacidad de aprendizaje se ve reducida, su estatura es más baja de lo habitual, y esto cursa con un deterioro del estado mental. Otros síntomas pueden ser rasgos faciales toscos ,como, labios y cejas gruesas; articulaciones rígidas, problemas para caminar y dormir, y problemas de comportamiento.

Para saber si se padece esta enfermedad basta con un examen físico, donde podremos comprobar una inflamación del hígado y bazo, córneas transparentes, además de los síntomas descritos anteriormente. También se pueden realizar pruebas complementarias, un hemocultivo, radiografías y una ecocardiografía. Actualmente no se conoce un tratamiento eficaz para esta enfermedad.

Aquí os dejo un enlace de la fundación que apoya a niños con esta enfermedad:  http://www.stopsanfilippo.org/

Síndrome de X-frágil

En la entrada de hoy voy a tratar un síndrome que por detrás del síndrome de Down es la causa más frecuente de retraso mental de origen genético. Tiene una prevalencia de uno por cada 4000 recién nacidos vivos masculinos, y uno por cada 8000 femeninos, siendo más grave en el género masculino, ya que el femenino suele ser únicamente portador.

Se produce por un defecto en este gen, lo que produce que la persona que lo padece, no produzca nada o muy poco de dicha proteína. Las personas que tienen un pequeño cambio en este gen, no tienen apenas síntomas, sin embargo con grandes cambios pueden tener síntomas severos como: problemas de inteligencia, problemas emocionales y sociales (como agresión en varones y timidez en hembras), problemas en el habla y el lenguaje, déficit de atención e hiperactividad, conductas de autismo, excesiva sensibilidad a ruidos fuertes y luces muy brillantes y en solo el 25% de los casos casos de epilepsia. En cuanto a signos externos, presentan cabeza grande y mentón pequeño, pabellón auditivo de gran tamaño, articulaciones hiperextensibles, escoliosis, disminución del tono muscular y en varones pueden tener testículos excesivamente grandes.

El X frágil no tiene cura, solo es posible tratar los síntomas con fármacos, pero un diagnóstico temprano puede ser muy útil para el desarrollo de la vida de las personas que lo padecen.

Para mas información: http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-x-fragil/diagnostico-del-sindrome-de-x-fragil-7208

Síndrome de Tourette

Este síndrome también se conoce con el nombre de enfermedad de Gilles; afecta más a los niños que a las niñas, y los primeros síntomas aparecen entre los 7 y 10 años de edad. Consiste en un trastorno neurológico que empuja a la persona que lo padece a realizar sonidos y movimientos de forma involuntaria, denominados tic´s que pueden ser simples o complejos, y que aumentan en situaciones de estrés. También pueden presentar un trastorno obsesivo-compulsivo o déficit de atención, depresión y ansiedad.

 Las causas actualmente son desconocidas, pero se cree que podría estar relacionado con ciertas zonas del cerebro y alteraciones en las sustancias químicas. Lo que sí que se sabe es que se trata de un trastorno hereditario.
En cuanto al diagnóstico es únicamente observacional, ya que las pruebas de laboratorio no lo desvelan; se observa la aparición, duración, complejidad, tipo y severidad de tic´s motores y fónicos que no sean justificados por otro tipo de patología o por fármacos que consuma el paciente. Estos tic´s se tratan con fármacos neurolépticos y con terapia psicológica.

Para mas información: http://www.webconsultas.com/sindrome-de-tourette/sindrome-de-tourette-2458

Síndrome de Marfan

Este síndrome consiste en un trastorno del tejido conectivo (el que fortalece las estructuras corporales) lo que afecta de manera diferente al esqueleto, al sistema cardiovascular, ojos y piel. Es causado por un defecto en un gen llamado fibrilina-1, es un síndrome hereditario, pero en un 30% de los casos no existen antecedentes.

En el esqueleto causa crecimiento excesivo de los huesos largos, por lo que las personas que lo padecen tienen una gran estatura, al igual que sus manos y piernas largas, pie plano, un torax que se hunde o sobresale, mandíbula pequeña y baja, cara estrecha y delgada y escoliosis.

En el sistema cardiovascular, afectan al tejido pulmonar y puede debilitar la aorta.
También pueden presentar miopía, hipotonía y dificultades en el aprendizaje.

Las pruebas y exámenes que se llevan a cabo son exámenes físicos rutinarios de las articulaciones, así como comprobar si existen signos de aneurisma, problemas con las válvulas cardíacas (por lo que se realiza anualmente un electrocardiograma) y atelectasia pulmonar.

En cuanto al tratamiento consiste en medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca, vigilar la escoliosis sobre todo durante la adolescencia, tratar los problemas visuales cuando sea posible, vigilar y tener en cuenta las posibles complicaciones.

Para mas información: http://www.nlm.nih.g

ov/medlineplus/spanish/ency/article/000418.htm