Síndrome de Sanfilippo

Se trata de un trastorno que solo afecta a 1 de cada 70.000 nacimientos, es hereditario con un rasgo autosómico recesivo del metabolismo, por el cual el cuerpo no es capaz de descomponer las cadenas largas de azúcar. Ocurre cuando hay un defecto o una carencia en las enzimas necesarias para descomponer las cadenas, y dentro de este síndrome existen cuatro variantes:

• La forma A: es la más grave, ya que carece completamente de la enzima N-sulfatasa
• La forma B: carece o no produce suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
• La  forma C: carece o no produce suficiente acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
• La forma D: carece o no produce suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

Los síntomas suelen aparecer hasta un año después del nacimiento, y se caracterizan porque la capacidad de aprendizaje se ve reducida, su estatura es más baja de lo habitual, y esto cursa con un deterioro del estado mental. Otros síntomas pueden ser rasgos faciales toscos ,como, labios y cejas gruesas; articulaciones rígidas, problemas para caminar y dormir, y problemas de comportamiento.

Para saber si se padece esta enfermedad basta con un examen físico, donde podremos comprobar una inflamación del hígado y bazo, córneas transparentes, además de los síntomas descritos anteriormente. También se pueden realizar pruebas complementarias, un hemocultivo, radiografías y una ecocardiografía. Actualmente no se conoce un tratamiento eficaz para esta enfermedad.

Aquí os dejo un enlace de la fundación que apoya a niños con esta enfermedad:  http://www.stopsanfilippo.org/