En la entrada de hoy, vamos hablar sobre un síndrome muy raro, cuya incidencia es de menos de 1, cada 1.000.000 de habitantes, es de carácter genético y autosómico dominante. Se trata de una mutación en el gen GLI3, perteneciente al cromosoma 7p13. Esta mutación crea una amplia variedad de manifestaciones clínicas en el paciente, ya que pueden presentar dedos adicionales en manos o pies, y la piel de entre ellos puede llegar a fusionarse, también un crecimiento anormal del
cerebro conocido con el nombre de Hamartoma Hipotalámico que puede llevar al paciente a sufrir convulsiones, otras características son, epiglotis bífida, hendidura laríngea, ano imperforado,
alteraciones renales y malformaciones físicas.
El tratamiento es sintomático, y suele requerirse un tratamiento sustitutivo de múltiples hormonas indefinidamente, pero el pronóstico suele ser bueno.
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