Es una enfermedad de carácter hereditario, relacionado con problemas en el desarrollo del cerebro y el cuerpo del niño, es congénito pero a menudo no se diagnostica hasta los 6 o 12 meses de edad.Se produce por una afectación al gen UBE3A transmitido por la madre.
Los síntomas en recién nacidos son pérdida del tono muscular, problemas de alimentación, acidez gástrica y movimientos temblorosos de brazos y piernas. En niños pequeños y mayores son: marcha espasmódica, hablo muy poco, personalidad feliz y excitable, cabello, piel y color de los ojos claro, discapacidad intelectual grave, convulsiones, problemas para dormir y ojos bizcos.
Las pruebas genéticas pueden diagnosticar este síndrome y se pueden realizar pruebas complementarias como una resonancia magnética del cerebro y un EEG.
No existe cura, pero si tratamiento a base de anticonvulsivos, terapia conductual para manejar la hiperactividad, problemas de sueño y los problemas de desarrollo; fisioterapia, terapia ocupacional y la logopedia.
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