Síndrome de X-frágil

En la entrada de hoy voy a tratar un síndrome que por detrás del síndrome de Down es la causa más frecuente de retraso mental de origen genético. Tiene una prevalencia de uno por cada 4000 recién nacidos vivos masculinos, y uno por cada 8000 femeninos, siendo más grave en el género masculino, ya que el femenino suele ser únicamente portador.

Se produce por un defecto en este gen, lo que produce que la persona que lo padece, no produzca nada o muy poco de dicha proteína. Las personas que tienen un pequeño cambio en este gen, no tienen apenas síntomas, sin embargo con grandes cambios pueden tener síntomas severos como: problemas de inteligencia, problemas emocionales y sociales (como agresión en varones y timidez en hembras), problemas en el habla y el lenguaje, déficit de atención e hiperactividad, conductas de autismo, excesiva sensibilidad a ruidos fuertes y luces muy brillantes y en solo el 25% de los casos casos de epilepsia. En cuanto a signos externos, presentan cabeza grande y mentón pequeño, pabellón auditivo de gran tamaño, articulaciones hiperextensibles, escoliosis, disminución del tono muscular y en varones pueden tener testículos excesivamente grandes.

El X frágil no tiene cura, solo es posible tratar los síntomas con fármacos, pero un diagnóstico temprano puede ser muy útil para el desarrollo de la vida de las personas que lo padecen.

Para mas información: http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-x-fragil/diagnostico-del-sindrome-de-x-fragil-7208