Síndrome de Treacher - Collins (I)

  En esta nueva entrada nos centraremos en el síndrome de Treacher Collins, una enfermedad genética que se caracteriza por deformidades craneofaciales como la ausencia de pómulos o el paladar hendido.

Recibe su nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins, quien describió sus características esenciales en el año 1900 y que 49 años más tarde fueron descritas también por A. Franceschetti y D. Klein en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que identificaron como disostosis mandibulofacial.

Cambios en la simetría facial en Treacher Collins.

  Está causado por una mutación de un gen del cromosoma 5 y puede suceder de forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, lo cual impide la correcta formación de los huesos del cráneo, la mejilla y la mandíbula. Este patrón de herencia afecta a mujeres y hombres por igual, con una estimación de 1 de cada 50.000 nacimientos. En un 45% de los casos se produce de manera hereditaria por transmisión del gen defectuoso, mientras que en el 55% restante de los casos la mutación es espontánea y de causa desconocida.

  El niño generalmente mostrará inteligencia normal, aunque deformidades craneofaciales como la ausencia de pómulos, bloqueo de las vías aéreas (que puede desembocar en la muerte del infante), desarrollo incompleto de los huesos malares, anomalías en el oído externo, coloboma en los párpados inferiores, ausencia de pestañas y paladar hendido, de manera que las cavidades nasal y bucal resultan comunicadas por una fisura o grieta. Además, muchos de los afectados sufren hipoacusia o sordera, debido a una anomalía en la morfología del oído.

  Físicamente, los rasgos más característicos acostumbran a ser una boca ancha, nariz prominente, mentón pequeño con un agudo ángulo de la mandíbula inferior y orejas mal desarrolladas. Los ojos se encuentran inclinados hacia abajo, con cortes en el párpado inferior y los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura ósea subyacente del rostro. A pesar de esto, por lo general la visión no resulta afectada.