Este extraño síndrome, de tipo autosómico recesivo expresa un conjunto de manifestaciones en la piel principalmente debido a un defecto genético en las helicasas, proteinas involucradas en procesos celulares básicos e imprescindibles para generera nuevas proteínas de numerosos tipos.
La hipersensibilidad de la piel a menudo ocasiona zonas enrojecidas en las partes del cuerpo donde más afecta la luz solar, además tambien se dan a menudo manifestaciones clinicas relacionadas con una baja estatura, una voz aguda, diabetes mellitus, manchas café con leche, retraso mental, y un incremento significativo en la probabilidad de sufrir cancer (normalmente entorno a los 25 años)
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