Acondroplasia

El actor Peter Dinklage. Fuente: GQ revista

   La acondroplasia es una enfermedad que, hoy en día, es bastante conocida, gracias a personas como el famoso actor Peter Dinklage, Tyron Lannister en juego de tronos. Pero, ¿ que conocemos realmente de esta enfermedad?

   La acondroplasia es la causa del 70% de los casos de enanismo, En esta enfermedad se da un crecimiento anormalmente lento del cartílago a partir del cual se creará el hueso. Todos los huesos largos se quedarán cortos, pero el crecimiento en anchura continuara normalmente. Esto dará lugar al llamado "enanismo desproporcionado", con un tamaño casi normal de la cabeza y del tronco pero miembros inferiores y superiores cortos, el tamaño medio de un hombre acondroplásico es de 1,31 y el de una mujer 1,24. Las líneas cartilagenosas del cráneo también se ven afectadas, por lo que encontramos una raíz nasal muy hundida. Aún así, la capacidad intelectual es completamente normal, lo que puede producir trastornos psicológicos al tener plena consciencia de su enfermedad.

   La aparición de esta enfermedad es debida a mutaciones en el material genético, esta mutación podemos heredarla de nuestros progenitores, tratándose de un gen autosómico dominante, por lo tanto, si uno de los padres padece acondroplasia el bebé tendrá un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad, siendo la probabilidad de heredarla de un 75% si ambos padres sufren acondroplasia.
Sin embargo, la mayoría de casos de esta enfermedad se dan por mutaciones espontáneas, en estos casos padres sin esta enfermedad pueden engendrar un hijo acondroplásico.

   Como es lógico, una alteración así del cuerpo acarrea ciertos problemas, entre ellos contamos con problemas respiratorios como eupneas, ausencia de la respiración de manera momentánea, obesidad e infección de oidos, además de dolores de espalda y articulaciones y trastornos columnares como cifosis, lordosis o compresiones medulares.

   Existen diferentes pruebas para detectar esta enfermedad, durante el embarazo un indicador es el exceso de líquido amniótico rodeando el feto, lo que se puede comprobar con una ecografía. En el neonato la hidrocefalia, presencia de líquido en el cráneo que

Hidrocefalia en neonato con Acondroplasia. Fuente: Acondroplasiabg.

hace que el tamaño de la cabeza aumente, es un buen indicador, así como la comprobación mediante radiografías del estado de los huesos largos.

   El tratamiento se basará en paliar y minimizar los problemas derivados de este trastorno, ya que no tiene cura. El individuo con acondroplasia tendrá que lidiar con los problemas físicos y psicológicos de la enfermedad durante toda su vida, en caso de que el gen se herede de ambos padres el individuo no sobrevivirá más allá de unos pocos meses por norma general.