Síndrome de Apert

El síndrome de Apert también conocido como Acrocefalosindactilia I, afecta a 1 de cada 100000 casos y consiste en un cierre prematuro de las suturas craneales, las cuales suelen cerrarse aproximadamente a los 2 años, ya que la capacidad craneal a esta edad es casi 4 veces mayor a la del nacimiento.

Este cierre prematuro trae consigo una serie de alteraciones en los bebes que lo padecen, como malformaciones en el cráneo el cual se vuelve "inexpandible", y su no se trata puede producir hipertensión craneal, retraso mental, ceguera y perdida de audición; alteraciones faciales que afectan a frente, nariz y ojos. También pueden aparecer malformaciones en los dedos de las manos y pies, ya que pueden estar unidos entre ellos o la ausencia de alguno.

El agente causante de este síndrome es una mutación en los factores de crecimiento de los fibroblastos, producida en el proceso de formación de los gametos, no obstante no se conoce la causa de esta mutación, solo que una persona afectada tiene un 50% de posibilidades de transmitírselo a su descendencia y que la frecuencia de dicha mutación en padres no afectados aumenta con la edad del padre.

En cuanto al diagnóstico de este síndrome basta con una radiografía de manos y pies, pero se complementa con un estudio genético. El tratamiento consiste en una operación precoz, aunque el pronóstico depende de cada niño.

Para mas información: http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidades/Desarrollo%20Motor/Sindrome%20de%20Apert/Paginas/default.aspx