Síndrome de Zellweger

El síndrome cerebro hepato renal, nombre con el que también se le conoce, tiene una incidencia en la población de 1/25000 y 1/100000 nacidos vivos.

Pertenece al grupo de enfermedades peroxisomales, ya que existe una baja producción o ausencia de los peroxisomas, especialmente en tejidos del hígado y los riñones, estos peroxisomas son los que crean las malformaciones en el cerebro y músculo. Se caracteriza por asociar alteraciones neurológicas graves con malformaciones craneofaciales.

Para el diagnóstico prenatal de este síndrome se realiza un cultivo de ammniocitos para detectar una acumulación de ácidos grasos de cadena larga, esta muestra se centrifugan y si no precipita, la prueba será positiva. Actualmente no existe tratamiento, pero se cree que con suministro de manera temprana de ácidos grasos de omega 3, puede frenar el retraso psicomotor y el deterioro auditivo y visual. No obstante el 70% de los afectados mueren en los tres primeros meses de vida, aunque hay varios casos que han llegado al año de edad y solo casos puntuales llegan a la veintena.


Los síntomas que presentan los pacientes que la padecen son muy numerosos, los mas importantes son, hipotonía severa, braquicefalia, un aumento del tamaño del hígado, coloración amarillenta de la piel y quistes renales. También pueden tener un retraso del crecimiento dentro del útero materno y una vez que hayan nacido, macrofelia, fontanelas muy abiertas, párpados edematosos y numerosas anomalías faciales. Varias disfunciones orgánicas en pulmones, arco aórtico, anomalías en manos, pies (pie plano) y contracturas en rodillas y caderas entre otras.





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