Neurofibromatosis de Von Recklinghausen

El término Neurofibromatosis (NFM) en general se empleó hasta los años 80 para referirse a dos enfermedades diferentes. En 1987 se supo que genéticamente podia hablarse de NFM tipo 1 y tipo 2. La NFM tipo 1 fue descrita en una misma familia por Von Recklinghausen en 1882 y se trata de una enfermedad que afecta a multiples sistemas corporales, progresiva, hereditaria y rara que afecta fundamentalmente al sistema nervioso y la piel. Su prevalencia se estima en 1/3500 y se presenta en 1/200 pacientes con retraso mental. En el 50% de los casos la enfermedad se produce por una mutación por lo que no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Los sintomas y signos más importantes de la enfermedad se presentan a partir de la pubertad y son los siguientes: neurofibromas (tumores benignos que pueden aparecer en cualquier nervio), manchas café con leche de la piel, presencia de pecas en axilas o ingles y nódulos de Lisch (pequeños tumores de 1-2 mm en el iris).

Referencias:

1.[Internet]. Web de la Federacion Española de Enfermedades Raras: http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=528. Consultada el 26-12-14.

2.[Internet]. https://pphsapbio.wikispaces.com/Neurofibromatosis+type+I+(von+Recklinghausen+disease). Consultada el 26-12-14.