Neurofibromatosis de Von Recklinghausen

El término Neurofibromatosis (NFM) en general se empleó hasta los años 80 para referirse a dos enfermedades diferentes. En 1987 se supo que genéticamente podia hablarse de NFM tipo 1 y tipo 2. La NFM tipo 1 fue descrita en una misma familia por Von Recklinghausen en 1882 y se trata de una enfermedad que afecta a multiples sistemas corporales, progresiva, hereditaria y rara que afecta fundamentalmente al sistema nervioso y la piel. Su prevalencia se estima en 1/3500 y se presenta en 1/200 pacientes con retraso mental. En el 50% de los casos la enfermedad se produce por una mutación por lo que no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Los sintomas y signos más importantes de la enfermedad se presentan a partir de la pubertad y son los siguientes: neurofibromas (tumores benignos que pueden aparecer en cualquier nervio), manchas café con leche de la piel, presencia de pecas en axilas o ingles y nódulos de Lisch (pequeños tumores de 1-2 mm en el iris).

Referencias:

1.[Internet]. Web de la Federacion Española de Enfermedades Raras: http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=528. Consultada el 26-12-14.

2.[Internet]. https://pphsapbio.wikispaces.com/Neurofibromatosis+type+I+(von+Recklinghausen+disease). Consultada el 26-12-14.

CRANEOSINOSTOSIS

La craneosinostosis (CS) es una rara enfermedad hereditaria autosómica dominante que se caracteriza por el cierre prematguro de algunas suturas craneales. Como consecuencia se producen anomalías morfológicas del cráneo según la sutura que se cierra prematuramente. Distinguimos dos grandes grupos de CS: las primarias o de origen no aclarado y las secundarias que habitualmente forman parte de un síndrome o enfermedad. Entre las primarias las más importantes son la Escafocefalia, Trigonocefalia o Braquicefalia (ver figuras). Entre las secundarias destacamos el Sindrome de Apert, de Crouzon o Pfeiffer. Actualmente las CS primarias se diagnostican por Tomografía Computarizada y se tratan mediante correctores ortopédicos o pequeñas intervenciones quirúrgicas a temprana edad. El cierre precoz de las suturas craneales puede tener importantes repercusiones neurológicas en estos niños.

Escafocefalia

 Plagiocefalia anterior

 Trigonocefalia

1.[Internet]. Web Dr Pinyot: http://www.craneosinostosis.com/ .Consultada el 26-12-14

Situs Inversus.

Recibe este nombre una rara malformación congénita y hereditaria que consiste en una alineación errónea de los órganos dentro del cuerpo que se colocan en tórax y abdomen como una imagen en espejo de la posición anatómica habitual. Se trata de una malformación que según algunos estudios se presenta en 1 de cada 10.000 nacidos vivos y con una mayor tendencia a presentarse en varones. Su herencia es de tipo autosómico recesivo.  Suele presentarse asociadas a otras malformaciones y enfermedades hereditarias como el Sindrome de Kartagener y el de Ivemark. Fue descrito por primera vez a mediados del siglo XVII, pero la primera descripción cientifica de un caso humano se realizó en 1760 en la autopsia del cadaver del Virrey de México conocido como el Marqués de las Amarillas. Existen casos en los que no existe ninguna anomalías funcional por lo que su diagnostico es casual, mientras que en otros casos la presencia de otras malformaciones coexistentes permite detectar la anómala posicion de los organos. En la actualidad con las técnicas radiológicas comunes es posible detectar estos casos ya durante la vida intrauterina.

Referencias:

1.Gort Hernandez M. Situs Inversus Totalis. Revista de Ciencias Medicas de Pinar del Rio.Vol 14 nº1  2010. 

2.[Internet]:Echenique Elizondo M et al. Situs Inversus Totalis. Kirurgia. Universidad del Pais Vasco. http://www.sc.ehu.es/scrwwwsr/kirurgia/20076/Situsinversus.htm, web consultada el 26-12-14 (no consta actualizacion).

ATRESIA TRICUSPIDEA

La Atresia Tricuspide (AT) es una malformación cardiaca que consiste en la ausencia de formación de la válvula tricúspide junto con la inexistencia de comunicación entre la aurícula y el ventrículo derechos. La ausencia de comunicación entre estas cavidades obliga a la sangre a pasar a la auricula izquierda a través del agujero oval mezclandose con la sangre oxigenada. Durante la vida intrauterina la sangre pasa a la circulacion pulmonar por el conducto arterioso pero en el nacimiento este se cierra generando un grave problema de falta de oxigenacion de la sangre. La coexistencia con otras malformaciones cardiacas (comunicación interventricular y coartación de aorta) hace que se definan tres tipos principales: 1)Con vasos normales y estenosis pulmonar, 2)Con vasos en transposición sin estenosis pulmonar y 3)Con vasos en transposición y obstrucción sistémica (ver figura). Los niños al nacimiento o al poco tiempo de nacer muestran cianosis y dificultad respiratoria. El diagnóstico ecográfico es posible ya desde las 14-16 semanas de embarazo por lo que se trata de una enfermedad que puede tener un diagnostico precoz lo que contribuye a mejorar el pronóstico de las complicaciones hemodinámicas que suele presentar el recién nacido. El tratamiento es quirurgico en uno o varios tiempos, se comienza con pocos días de vida y se dirige a conectar las venas cavas al ventrículo derecho tratando de restablecer del mejor modo posible la circulación normal.

 Referencia: 

1.CAZZANIGA M, VAZQUEZ MARTINEZ JL Atresia Tricuspide. Protocolos diagnósticos y terapeuticos en cardiología pediátrica. Web de la Asociación Española de Pediatría. Consultada el 26-12-14.

Una delicada obstruccion intestinal: Ano imperforado.

El ano imperforado es una malformación congénita que consisite en la ausencia de orificio anal por el que se puedan evacuar las heces. Normalmente pueden darse tres situaciones ante esta malformación que deriven en tres casos distintos: que el recto sufra un fuerte estrechamiento hacia el ano, que el recto se comunique con otro conducto (como la uretra) o que simplemente el recto acabe en una bolsa ciega.
El tratamiento (como no) consiste principalmente en una operacion quirúrgica mediante la cual el recto se reconduzca, no obstante, en ocasiones no se hace por la vía habitual y se lleva  hasta el abdomen, lugar donde se pueda emplazar una bolsa que recolecte las heces. Además en la mayoría de los casos , aparecen organos involucrados que también precisan terapia quirúrgica.

Referencia:
MedLine Plus. Ano imperforado. [Internet]. Actualizado 5/10/2013. Consultado el 26/12/2014. LINK: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001147.htm

Tetralogía de Fallot. Una grave cardiopatía congénita.

La tetralogía de Fallot es una enfermedad de transmisión congénita y NO hereditaria caracterizada por un acabalgamiento de aorta (que hace que este importante vaso salga de entre ambos ventrículos en vez de salir directamente del VI), una estenosis de la arteria pulmonar (que en muchos casos condiciona tambien una hipertrofia del VD como consecuencia de la carga extra de trabajo), y lo más grave: la comunicacion interventricular (CIV). Sus causas son todavía parcialmente desconocidas, siendo las principales sospechas el consumo de alchol durante el embarazo, defecits nutricionales durante la gestación o la rubeola materna.

La sintomatología no siempre aparece, pero cuando lo hace, uno de los signos más característicos es la cianosis y las crisis hipoxémicas por un deficit de oxigenación en la sangre. Estos pacientes normalmente presentan mucha fatiga al esfuerzo y pueden llegar incluso a sufrir síncopes o muerte súbita. Uno de los signos más curiosos e interesantes de esta enfermedad es el "squating": una postura que los enfermos adoptan similar a las cuclillas en la cual están más cómodos por el ligero incremento de la oxigenacion de su sangre. El tratamiento más recomendado suele ser la cirugía reparadora; aquellos que reciben esta terapia pueden realizar vida relatiamente normal aunque se les puedan condicionar ciertas patologías como la IC en la vejez. Sin cirugía el pronostico es bastante malo y (según datos de la Fundación Española del Corazón) solamente un 6% de estos llegan a los 30 años y un 3% a los 40.

Referencia:
[Revisión) Dr. Vicente Montagud Balaguer. Tipos de cardiopatías congénitas. Actualizado Julio 2012. [Internet]. Consultado el 24/12/2012. LINK:  http://www.fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-cardiovasculares/cardiopatias-congenitas/tipos-de-cardiopatias-congenitas.html

Síndrome de Edwards

La última entrada está dedicada al Síndrome de Edwards, trastorno causado por una tercera copia del material genético en el cromosoma 18, el cual afecta al desarrollo normal. Tiene una incidencia de 1 cada 6.000 nacimientos vivos y es tres veces más común en niñas que en niños.

Este síndrome cursa con múltiples síntomas, como son: puños cerrados, piernas cruzadas, pies en mecedora, bajo peso al nacer, orejas de implantación baja, retraso mental, uñas no desarrolladas, microcefalia, mandíbula pequeña y tórax en quilla, problemas renales y cardíacos como por ejemplo una cardiopatía congénita.

No hay ningún tratamiento ya que la mortalidad en el primer año de vida es del 95%, y el 5% restante no suele sobrevivir más tiempo, la principal causa de muerto es por una cardiopatía, apneas o neumonía.