Neurofibromatosis de Von Recklinghausen

El término Neurofibromatosis (NFM) en general se empleó hasta los años 80 para referirse a dos enfermedades diferentes. En 1987 se supo que genéticamente podia hablarse de NFM tipo 1 y tipo 2. La NFM tipo 1 fue descrita en una misma familia por Von Recklinghausen en 1882 y se trata de una enfermedad que afecta a multiples sistemas corporales, progresiva, hereditaria y rara que afecta fundamentalmente al sistema nervioso y la piel. Su prevalencia se estima en 1/3500 y se presenta en 1/200 pacientes con retraso mental. En el 50% de los casos la enfermedad se produce por una mutación por lo que no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Los sintomas y signos más importantes de la enfermedad se presentan a partir de la pubertad y son los siguientes: neurofibromas (tumores benignos que pueden aparecer en cualquier nervio), manchas café con leche de la piel, presencia de pecas en axilas o ingles y nódulos de Lisch (pequeños tumores de 1-2 mm en el iris).

Referencias:

1.[Internet]. Web de la Federacion Española de Enfermedades Raras: http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=528. Consultada el 26-12-14.

2.[Internet]. https://pphsapbio.wikispaces.com/Neurofibromatosis+type+I+(von+Recklinghausen+disease). Consultada el 26-12-14.

CRANEOSINOSTOSIS

La craneosinostosis (CS) es una rara enfermedad hereditaria autosómica dominante que se caracteriza por el cierre prematguro de algunas suturas craneales. Como consecuencia se producen anomalías morfológicas del cráneo según la sutura que se cierra prematuramente. Distinguimos dos grandes grupos de CS: las primarias o de origen no aclarado y las secundarias que habitualmente forman parte de un síndrome o enfermedad. Entre las primarias las más importantes son la Escafocefalia, Trigonocefalia o Braquicefalia (ver figuras). Entre las secundarias destacamos el Sindrome de Apert, de Crouzon o Pfeiffer. Actualmente las CS primarias se diagnostican por Tomografía Computarizada y se tratan mediante correctores ortopédicos o pequeñas intervenciones quirúrgicas a temprana edad. El cierre precoz de las suturas craneales puede tener importantes repercusiones neurológicas en estos niños.

Escafocefalia

 Plagiocefalia anterior

 Trigonocefalia

1.[Internet]. Web Dr Pinyot: http://www.craneosinostosis.com/ .Consultada el 26-12-14

Situs Inversus.

Recibe este nombre una rara malformación congénita y hereditaria que consiste en una alineación errónea de los órganos dentro del cuerpo que se colocan en tórax y abdomen como una imagen en espejo de la posición anatómica habitual. Se trata de una malformación que según algunos estudios se presenta en 1 de cada 10.000 nacidos vivos y con una mayor tendencia a presentarse en varones. Su herencia es de tipo autosómico recesivo.  Suele presentarse asociadas a otras malformaciones y enfermedades hereditarias como el Sindrome de Kartagener y el de Ivemark. Fue descrito por primera vez a mediados del siglo XVII, pero la primera descripción cientifica de un caso humano se realizó en 1760 en la autopsia del cadaver del Virrey de México conocido como el Marqués de las Amarillas. Existen casos en los que no existe ninguna anomalías funcional por lo que su diagnostico es casual, mientras que en otros casos la presencia de otras malformaciones coexistentes permite detectar la anómala posicion de los organos. En la actualidad con las técnicas radiológicas comunes es posible detectar estos casos ya durante la vida intrauterina.

Referencias:

1.Gort Hernandez M. Situs Inversus Totalis. Revista de Ciencias Medicas de Pinar del Rio.Vol 14 nº1  2010. 

2.[Internet]:Echenique Elizondo M et al. Situs Inversus Totalis. Kirurgia. Universidad del Pais Vasco. http://www.sc.ehu.es/scrwwwsr/kirurgia/20076/Situsinversus.htm, web consultada el 26-12-14 (no consta actualizacion).

ATRESIA TRICUSPIDEA

La Atresia Tricuspide (AT) es una malformación cardiaca que consiste en la ausencia de formación de la válvula tricúspide junto con la inexistencia de comunicación entre la aurícula y el ventrículo derechos. La ausencia de comunicación entre estas cavidades obliga a la sangre a pasar a la auricula izquierda a través del agujero oval mezclandose con la sangre oxigenada. Durante la vida intrauterina la sangre pasa a la circulacion pulmonar por el conducto arterioso pero en el nacimiento este se cierra generando un grave problema de falta de oxigenacion de la sangre. La coexistencia con otras malformaciones cardiacas (comunicación interventricular y coartación de aorta) hace que se definan tres tipos principales: 1)Con vasos normales y estenosis pulmonar, 2)Con vasos en transposición sin estenosis pulmonar y 3)Con vasos en transposición y obstrucción sistémica (ver figura). Los niños al nacimiento o al poco tiempo de nacer muestran cianosis y dificultad respiratoria. El diagnóstico ecográfico es posible ya desde las 14-16 semanas de embarazo por lo que se trata de una enfermedad que puede tener un diagnostico precoz lo que contribuye a mejorar el pronóstico de las complicaciones hemodinámicas que suele presentar el recién nacido. El tratamiento es quirurgico en uno o varios tiempos, se comienza con pocos días de vida y se dirige a conectar las venas cavas al ventrículo derecho tratando de restablecer del mejor modo posible la circulación normal.

 Referencia: 

1.CAZZANIGA M, VAZQUEZ MARTINEZ JL Atresia Tricuspide. Protocolos diagnósticos y terapeuticos en cardiología pediátrica. Web de la Asociación Española de Pediatría. Consultada el 26-12-14.

Una delicada obstruccion intestinal: Ano imperforado.

El ano imperforado es una malformación congénita que consisite en la ausencia de orificio anal por el que se puedan evacuar las heces. Normalmente pueden darse tres situaciones ante esta malformación que deriven en tres casos distintos: que el recto sufra un fuerte estrechamiento hacia el ano, que el recto se comunique con otro conducto (como la uretra) o que simplemente el recto acabe en una bolsa ciega.
El tratamiento (como no) consiste principalmente en una operacion quirúrgica mediante la cual el recto se reconduzca, no obstante, en ocasiones no se hace por la vía habitual y se lleva  hasta el abdomen, lugar donde se pueda emplazar una bolsa que recolecte las heces. Además en la mayoría de los casos , aparecen organos involucrados que también precisan terapia quirúrgica.

Referencia:
MedLine Plus. Ano imperforado. [Internet]. Actualizado 5/10/2013. Consultado el 26/12/2014. LINK: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001147.htm

Tetralogía de Fallot. Una grave cardiopatía congénita.

La tetralogía de Fallot es una enfermedad de transmisión congénita y NO hereditaria caracterizada por un acabalgamiento de aorta (que hace que este importante vaso salga de entre ambos ventrículos en vez de salir directamente del VI), una estenosis de la arteria pulmonar (que en muchos casos condiciona tambien una hipertrofia del VD como consecuencia de la carga extra de trabajo), y lo más grave: la comunicacion interventricular (CIV). Sus causas son todavía parcialmente desconocidas, siendo las principales sospechas el consumo de alchol durante el embarazo, defecits nutricionales durante la gestación o la rubeola materna.

La sintomatología no siempre aparece, pero cuando lo hace, uno de los signos más característicos es la cianosis y las crisis hipoxémicas por un deficit de oxigenación en la sangre. Estos pacientes normalmente presentan mucha fatiga al esfuerzo y pueden llegar incluso a sufrir síncopes o muerte súbita. Uno de los signos más curiosos e interesantes de esta enfermedad es el "squating": una postura que los enfermos adoptan similar a las cuclillas en la cual están más cómodos por el ligero incremento de la oxigenacion de su sangre. El tratamiento más recomendado suele ser la cirugía reparadora; aquellos que reciben esta terapia pueden realizar vida relatiamente normal aunque se les puedan condicionar ciertas patologías como la IC en la vejez. Sin cirugía el pronostico es bastante malo y (según datos de la Fundación Española del Corazón) solamente un 6% de estos llegan a los 30 años y un 3% a los 40.

Referencia:
[Revisión) Dr. Vicente Montagud Balaguer. Tipos de cardiopatías congénitas. Actualizado Julio 2012. [Internet]. Consultado el 24/12/2012. LINK:  http://www.fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-cardiovasculares/cardiopatias-congenitas/tipos-de-cardiopatias-congenitas.html

Síndrome de Edwards

La última entrada está dedicada al Síndrome de Edwards, trastorno causado por una tercera copia del material genético en el cromosoma 18, el cual afecta al desarrollo normal. Tiene una incidencia de 1 cada 6.000 nacimientos vivos y es tres veces más común en niñas que en niños.

Este síndrome cursa con múltiples síntomas, como son: puños cerrados, piernas cruzadas, pies en mecedora, bajo peso al nacer, orejas de implantación baja, retraso mental, uñas no desarrolladas, microcefalia, mandíbula pequeña y tórax en quilla, problemas renales y cardíacos como por ejemplo una cardiopatía congénita.

No hay ningún tratamiento ya que la mortalidad en el primer año de vida es del 95%, y el 5% restante no suele sobrevivir más tiempo, la principal causa de muerto es por una cardiopatía, apneas o neumonía.

Síndrome de Gourmand

  Por aquellas tardes de estudio en las que no podíamos dejar de asaltar la nevera hago este post ! Porque no era aburrimiento o falta de interés como argumentaban nuestros padres. era síndrome de Gourmand, estaba claro.

  En realidad se trata de un trastorno alimenticio en el cual el individuo siente un deseo irrefrenable de comer y comprar alimentos exquisitos, exóticos o de dificil elaboración, he aquí la parte que omitiremos a nuestros progenitores y/o familiares ya que con un bocata de nocilla estábamos más que satisfechos.

  Parece una tontería pero este síndrome llega a causar verdaderas situaciones de estrés para la persona, además de posible obesidad con todo lo que ello conlleva para el organismo y la cantidad de dinero que cuestan este tipo de alimentos.

  En cuanto a las causas, este trastorno aparece tras ciertas lesiones neuronales y viene acompañado de desinhibición y escaso control de los impulsos.

  Así que chicos, cuidado con los golpes en la cabeza y master chef ;)

Enfermedad de Dent

En 1964 fue descrito el primer caso de esta enfermedad que ataca a los riñones alterando el canal de cloro renal y algunas proteínas transmenbrana,esto es debido a una mutación del cromosoma X, solo afecta a hombres y es de carácter genético. 

Los síntomas que produce por una tendencia a la deshidratación, poliuria, cálculos de riñón, hipercalciuria y tendencia a padecer raquitismo u osteomalacia.

En cuanto al diagnóstico al ser una enfermedad bastante rara suele confundirse con hipercalciuria idiopática. Y en cuanto al tratamiento no existe un remedio que logre acabar con esta enfermedad, pero hay hábitos que ayudan a mejorar la calidad de vida, como el consumo de diuréticos tiazídicos y amiloride que aumentan la reabsorción de calcio, beber mucha agua y el consumo de alimientos con fósforo y potasio ayuda a reponer las sustancias que pierde el riñón, y por último la ingesta de vitamina D esta indicada para pacientes con raquistismo u osteomalacia.

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Aquí os dejo el enlace de ASDENT (Asociación de la enfermedad de Dent)

Enfermedad de Fabry.

Metabolicamente hablando, la enfermedad de Fabry es un trastorno metabólico de origen hereditario que se produce por un defecto en una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Esta enzima es crucial para eliminar una grasa que naturalmente se sintetiza en las células llamada globotrisilceramida, en ausencia de la alfe GAL-A, estas grasas se acumulan progresivamente en las celulas hasta producir un funcionamiento errático en estas.

Las células más afectadas normalmente suelen ser las de los vasos sanguíneos, higado, corazón, piel y cerebro, por lo tanto su sintomatología suele ser muy variada y no es dificil confundirla con alguna otra patología. Sus manifestaciones clinicas mas habituales aparecen sobre el SNC (dolor), sobre el sistema cardiovascular (cardiomiopatias y arritmias), sobre la piel (angioqueratema), sobre los riñones (proteinuria y fallo renal),  o pueden tener orígenes también cocleovestibulares y cerebrovasculares (isquemias cerebrales y apoplejias).

Referencia:
Compañía de Biotecnología Farmacéutica GENZYME. Consultado el 23/12/2014. LINK: http://www.genzyme.com.ar/thera/fz/gzla_p_tp_thera-fz.asp

Pr. Dominique Germain. Portal de información de enfermedades raras ORPHANET. Consultado el 23/12/2014, LINK: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=324&lng=ES

Síndrome de Pallister-Hall

En la entrada de hoy, vamos hablar sobre un síndrome muy raro, cuya incidencia es de menos de 1, cada 1.000.000 de habitantes, es de carácter genético y autosómico dominante. Se trata de una mutación en el gen GLI3, perteneciente al cromosoma 7p13. Esta mutación crea una amplia variedad de manifestaciones clínicas en el paciente, ya que pueden presentar dedos adicionales en manos o pies, y la piel de entre ellos puede llegar a fusionarse, también un crecimiento anormal del cerebro conocido con el nombre de Hamartoma Hipotalámico que puede llevar al paciente a sufrir convulsiones, otras características son, epiglotis bífida, hendidura laríngea, ano imperforado, 

alteraciones renales y malformaciones físicas.

El tratamiento es sintomático, y suele requerirse un tratamiento sustitutivo de múltiples hormonas indefinidamente, pero el pronóstico suele ser bueno. 

Lupus !

  Si estás leyendo este blog estadísticamente has tenido que ver, o estás viendo (no te preocupes no spoilers), la gran serie House, y, por esa misma razón, estarás harto del lupus, dichosa enfermedad que sale en capítulo si capítulo también. Ahora si... alguien ha tenido la suficiente curiosidad como para quitarse la mantita y levantarse a por el ordenador para buscar que es exactamente? No os preocupeis, con el post de hoy llega vuestra salvación... Lupus!

  El Lupus es una enfermedad reumática (afecta a articulaciones y músculos) sistémica (afecta también a diferentes órganos) crónica (dura toda la vida) que afecta mayormente a las mujeres en edad fértil. En ella el sistema inmunitario, que normalmente está encargado de protegernos de influencias extrañas, se ataca a si mismo, esto provoca daños a nivel cerebral, vasos sanguíneos, piel, articulaciones, riñones...

  Existen muchos tipos de Lupus:

  - Eritomatoso que puede ser discoide, produce sarpullidos cutáneos, se trata del más común. O cutáneo subagudo, que da lugar a llagas cútaneas.

  - Secundario: producido por el uso de algún medicamento.

  - Neonatal: Se trata de un tipo raro de lupus que afecta a recién nacidos.

  Las causas del lupus no son muy conocidas, se cree que el factor genético juega un papel importante, pero también se da en individuos sin antecedentes ni mutaciones genéticas conocidas, por lo que se cree que es debido a una mezcla de elementos, como la exposición a la luz solar, individuos enfermos de lupus tienen sensibilidad especial a la luz UVA, o los estrógenos femeninos, se ha demostrado que la ingesta de anticonceptivos en mujeres genéticamente predispuestas ha acelerado su aparición.

  Ahora vamos a lo importante, como sabemos si es hora de llamar al Dr. House ? Si sentimos dolores pectorales persistentes, fiebres inexplicables, dolor e inflamación en articulaciones, músculos, piernas y contorno de los ojos, sarpullidos, pérdida de cabello o cansancio, puede que contemos con los síntomas más comunes de esta enfermedad. Si además de lo anterior nos encontramos vomitando, mareados, confusos y con sensación de tristeza ( OJO no confundir con una buena resaca ) ya entraríamos en los síntomas menos habituales.

  Para diagnosticarnos lupus no tenemos una prueba concreta lupus positivo, tendríamos que ir sufriendo los síntomas previamente citados y realizar biopsias de piel y riñones. En cuanto al tratamiento, tendrá que ser específico para el área afectada, y se trata de medicación destinada a paliar los síntomas de la enfermedad y evitar posibles brotes, con la enfermedad tendras que convivir toda tu vida.

  Así que ahora ya puedes retomar la serie con la conciencia tranquila y, como diría House... Lupus para todos !

Puedes informarte más sobre el Lupus aquí

Narcolepsia

La narcolpesia es un trastorno del sueño, que deriva en ataques de sueño repentinos, es decir momentos en los que el deseo de dormir es irremediable , y se encuentre donde donde se encuentre, se tira a dormir, estos ataques pueden durar pocos minutos u horas. En esta enfermedad las fases del sueño están mal reguladas, sobre todo en la fase REM. Otros síntomas asociados con despertarse de noche, fatiga y depresión, dificultad para concentrarse y memorizar, y una sensación de ansiedad que obliga a comer descontroladamente.
Solo la padecen entre 0´2 y 2´6 casos por cada 1.000 habitantes. Suele comenzar sobre los 20-30 años, pero puede aparecer en la niñez, dura toda la vida y a los dos años de padecerla suele aparecer la cataplejía.
Las causas son desconocidas, pero existe una cierta predisposición genética relacionada con el HLA-DR2, también se relaciona con la destrucción selectiva de neuronas secretoras de hipocretina, hormona reguladora del sueño. Lo que si se sabe a ciencia cierta, es que es estrés, las infecciones, los cambios hormonales y ciertos cambios ambientales, agravan la narcolepsia.
No existe cura, pero para el tratamiento se utilizan agentes estimulantes del SNC, antidepresivos y se establece un horario vigilia-sueño y por último ya que los ataques pueden sugir en cualquier momento se recomienda la paciente no realizar tareas que pongan en peligro su vida ni la de los demás, como conducir o manejar maquinaria pesada.

Aquí os dejo el enlace de la Asociación Española de Narcolepsia 

Trastorno obsesivo compulsivo (TOC)

 Hoxe vou falar sobre o Trastorno Obsesivo Compulsivo ou TOC, trátase dun trastorno de ansiedade no que o individuo vese "asaltado" todo o tempo por diferentes pensamentos intrusivos, recurrentes e repetitivos que producen dende preocupación ata verdadeiras situacións de ansiedade ou terror.

 Para entender a enfermidade só hai que comprender o seu nome, da parte obsesiva surxen esas ideas ou pensamentos inintencionados que absorven a mente do enfermo e, inda que este tente non prestárlles atención, lévano á segunda parte do nome, compulsivo.

 As compulsións son actividades ou accións repetitivas, sempre feitas do mesmo modo. Estas accións non evitan a causa da obsesión senon que reducen a ansiedade producida pola mesma. Por exemplo, verificar 20 veces que a porta está pechada non significa que vaia impedir que entren ladróns.

 Moitas veces o enfermo experimenta sensacións de culpa e malestar xa que, inda que nun principio tenta non ceder as súas obsesións, acaba por repetir a acción en concreto e entra de novo nun círculo vicioso. Chegado este punto é moi importante a opinión da familia ao respecto, normalmente divídese en duas posicións, a negación do evidente problema do individuo ou o enfado, xa que a persoa non é capaz de evitar os seus tics.

 Existen diferentes tipos de TOCs dependendo das súas obesións-compulsións, dende lavadores, obsesionados coa idea do contaxio e os xermes, pasando por preguntadores compulsivos, sinten a necesidade de preguntar a si mesmos e aos demais por todo por nimio que sexa, ou numerales, obsesionados coa idea de relacións entre números, pasan días sumándoos e cambiando cifras ata que acadan un número significativo para eles.

  As causas do TOC inda non estan determinadas, barallándose opcións como problemas psicolóxicos ou cambios na morfoloxía cerebral. O tratamento pode ser farmacolóxico ou psicolóxico, enfrontándose neste último ás causas da súa obsesión de forma imaxinaria ou directa.

  No seguinte vídeo o enfermo de TOC Neil Hilborn fai unha reflexión en forma de poema de este trastorno, podemos ver reflexados na súa actuación algúns dos tics que presenta un individuo con este trastorno: 

 Podédes ler máis sobre esta enfermidade facendo click aquí

Síndrome de Jerusalen

Hoy voy a hablaros del síndrome de Jerusalén, se trata de un trastorno muy similar al de Stendhal del cual os hable en un post anterior ( Si haceis click aquí podreís refrescaros la memoria ) pero, en este caso, es una psicosis de carácter religiosa, en la cual los afectados, debido a la importancia religiosa e histórica de este lugar creen que son profetas u otros personajes de la religión en cuestión. 

Muchas veces, los afectados recorren la ciudad vestidos con túnicas y demás atuendos que recuerdan a la época de Jesucristo y insultan o lamentan a gritos actitudes paganas o contrarias a su religión.

No solo se da con Jerusalén, también puede darse en otros puntos de peregrinación como en la mezquita Al-Aqsa, a la cual un turista australiano prendió fuego convencido de que era el emisario de dios. Se trata de un comportamiento normalmente inofensivo y que desaparece al abandonar la ciudad.  

 Os dejo un vídeo sobre un film realizado por dos productores franco-israelíes que utilizan este síndrome como nexo de toda una película con muchos toques de humor: 

Síndrome de Angelman

Es una enfermedad de carácter hereditario, relacionado con problemas en el desarrollo del cerebro y el cuerpo del niño, es congénito pero a menudo no se diagnostica hasta los 6 o 12 meses de edad.
Se produce por una afectación al gen UBE3A transmitido por la madre.
Los síntomas en recién nacidos son pérdida del tono muscular, problemas de alimentación, acidez gástrica y movimientos temblorosos de brazos y piernas. En niños pequeños y mayores son: marcha espasmódica, hablo muy poco, personalidad feliz y excitable, cabello, piel y color de los ojos claro, discapacidad intelectual grave, convulsiones, problemas para dormir y ojos bizcos.
Las pruebas genéticas pueden diagnosticar este síndrome y se pueden realizar pruebas complementarias como una resonancia magnética del cerebro y un EEG.
No existe cura, pero si tratamiento a base de anticonvulsivos, terapia conductual para manejar la hiperactividad, problemas de sueño y los problemas de desarrollo; fisioterapia, terapia ocupacional y la logopedia.

Síndrome del maullido de gato

Es una enfermedad hereditaria rara, con una incidencia de 1 entre 20.000 y 50.000 nacimientos, afecta principalmente a mujeres y es causada por una alteración específica del material genético, concretamente del cromosoma 5.

Se caracteriza por un llanto agudo similar al de un gato, acompañado de espiraciones prolongadas y entrecortadas e inspiraciones retardadas, la voz de los niños que la padecen suele diferenciarse a medida que crecen y suelen tener problemas con el lenguaje. Además suelen tener un peso bajo al nacer, así como malformaciones en laringe y corazón, y numerosos signos morfológicos externos, como cabeza y barbilla pequeña, ojos separados, dedos cortos, estrabismo y debilidad muscular entre otros.
Para el diagnóstico precoz de esta enfermedad, se realiza un examen genético o una vez embarazada se puede realizar una anmiocentesis, el tratamiento es paliativo, basta con fisioterapia, ergoterapia, acudir a un oftalmólogo, dentista y un logopeda para ayudar con el problema del lenguaje.

Aquí os dejo el enlace de ASIMAGA, asociación de ayuda a los pacientes con síndrome del maullido de gato.

Síndrome de disfunción sexual persistente

Se trata de un trastorno que provoca una situación fisiológica de excitación sin que haya una estimulación previa y sin que el individuo lo desee. Las causas se desconocen, pueden ser hormonales, vasculars, neuronales... puede provocar que tengas orgasmos en sitios como un funeral o en el trabajo. Los individuos con esta enfermedad llegan a deseear no tener un orgasmo nunca más ya que, estos intervienen demasiado en su día a día. 

 No existen casos documentados de hombres, por lo que se presume que afecta solo a las mujeres, pero la vergüenza puede hacer que muchos no desvelen su enfermedad. Además las imposiciones sociales protegen en este caso a los hombres, ya que, nunca ha sido ningún problema que un hombre tenga varias erecciones al día, aunque, en realidad, el problema no sea el mismo.

  Os dejo el vídeo de Cara Anaya-Carlis, en el cuenta como es un día normal, en el cual le "asaltan" 180 orgasmos cada 2 horas.

Síndrome de Felty.

El síndrome de Felty suele ser un trastorno asociado supuestamente a personas que han padecido previamente artritis reumatoide, cuya etiología se desconoce y que básicamente afecta al sistema inmunológicco. Concretamente esta patología actua sobre el numero de globulos blancos (concretamente los neutrófilos) , disminuyéndolos considerablemente y aumentando el riesgo de infecciones por inmunodeficiencia. Además tambien es habitual en los dolientes presentar malestar general, fatiga, inapetencia, o pérdida involuntaria de peso.

En esta todavia desconocida enfermedad, es común tambien encontrarse esplecnomegalia (bazo demasiado grande) e incluso hepatomegalia (hígado demasiado grande). No obstante se trata de una patología de dificil estudio debido a que solamente es padecida por aquellas personas que llevan mucho tiempo con artritis reumatoide y solamente en el 1% de esas personas.

Referencia:
MedLine Plus. Síndrome de Felty. [Internet] Actualizado 4/20/2013. Consultado el 19/12/2014. LINK: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000445.htm

Síndrome de Riley - Day

En el post de hoy voy a hablaros de una curiosa enfermedad, propia de los villanos de películas. El síndrome Riley-Day consiste en la ausencia de dolor, el individuo no es capaz de sentir las agresiones a su integridad física, como quemaduras o heridas. 

 Esta enfermedad se debe a una mutación en un gen, y se trata de una enfermedad muy rara. Un trastorno heredado que afecta a todos los nervios del cuerpo. El tratamiento de este síndrome consiste en paliar los efectos secundarios, como sequedad ocular, estreñimiento o hipotensión, ya que no existe una cura. 

  

  La mitad de los individuos afectados por este trastorno no superan los 30 años de edad, aunque el tratamiento esta ayudando a aumentar la tasa de supervivencia.

  Os dejo un vídeo de un niño portugés con esta enfermedad :

"Niños de cristal o mariposa"

El síndrome de la piel de mariposa afecta a la piel de los bebes y que provoca ampollas con el mínimo roce, también puede afectar a las mucosas. Es incurable y con carácter genético.

La aparición de las ampollas se debe a un desorden entre las diferentes capas de la piel, ya que entre ellas hay una serie de proteínas y colágeno, y los bebes que la padecen no cuentan con dichos nutrientes lo que provoca la aparición de las llagas. Dependiendo de que capa de piel que se ve afectada tiene una u otra dolencia, pueden ser: simple, si la rotura se produce en la epidermis (capa superior); juntural, si aparecen entre la epidermis y la dermis y distrófica, donde las ampollas crecen en la dermis y al cicatrizar crean retracciones en las articulaciones, lo que dificulta el movimiento.
Actualmente no existe ningún tratamiento para esta enfermedad, pero se está investigando la creación de un medicamento que ayude a modificar las secreciones de la piel.

Síndrome de Peter Pan

Este es un síndrome que afecta más a los varones y fue descubierto en los años 80, por el cual las personas que lo padecen se niegan a aceptar las responsabilidades correspondientes a la edad adulta, no pudiendo desarrollar papeles adscritos a su edad y dificultando sus relaciones sociales, lo que les provoca una sensación de soledad y dependencia. Esto trae consigo diferentes niveles de ansiedad y tristeza, llegando incluso a la depresión y en casos muy graves, delirio, pero suele estar asociado a otras alteraciones psiquiátricas.

Las causas de este síndrome suelen tener relación con una infancia infeliz o carente de afecto, también con una educación permisiva o ha existido un déficit escolar.
Para el tratamiento de esta enfermedad primero se debe asumir su existencia y aprender a hacer frente a las responsabilidades correspondientes y a vivir como un adulto, así como enseñar al paciente a manejar sus pensamientos, haciéndole cambiar su forma de interpretar la realidad.

La Prosopagnosia

  La Prosopagnosia es una afección que se caracteriza porque el paciente no puede reconocer los rostros, en caso muy extremos ni el suyo propio. Este trastorno no tiene una causa conocida, se creía que era debido a traumatismos o daños cerebrales, como las afasias de las que os hable en los últimos posts, pero hay casos de gente que ha nacido con este problema.

  De este trastorno existen numerosas variedades, hay casos en los que el individuo solo reconoce a gente con rasgos llamativos o curiosos, como ser muy alto o tener un lunar extraño; otros solo diferencian un sexo, a las mujeres por ejemplo; otros saben que existen las narices, ojos, etc.. pero no saben como deben estar ubicados en un rostro normal; en algunos casos son capaces de reconocer como es el cabello o el olor de familiares y amigos, pero no son capaces de conocer sus rostros concretos.

  Esta enfermedad se produce porque el cerebro no es capaz de interpretar correctamente las imagenes captadas por los ojos, que funcionan perfectamente. Se trata de una enfermedad extremadamente rara, afecta solo al 2.5% de la población mundial.

  Existen documentales y películas que tratan este problema Agnosia, del director Eugenio Mira es una de ellas. También existen referencias a esta enfermedad en la literatura, como ejemplo tenemos a "El hombre que confundió a su mujer con un sombrero" de Oliver Sacks, el protagonista de este libro sufre de prosopagnosia y su mujer viste siempre con un extravagante sombrero para que pueda reconocerla.

Albinismo

El albinismo en un enfermedad genética, que consiste en la poca o nula producción de melanina en piel, pelo y ojos, se puede transmitir de padres a hijos, y hay varias formas:

• La forma mas grave es la denominada oculocutáneo, por la cual las personas que lo padecen carecen de pelo y su piel y color de iris es blanco o rosado.
• También esta el ocular tipo 1, que afecta solo a los ojos, ya que el pelo y piel son de un color normal.
• Otra forma de albinismo es el síndrome Hermansky-Pudlak, que puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, cursando también con patologías pulmonares e intestinales.

Los síntomas son bastante conocidos por todos, ya que si pensamos en una persona albina, tenemos una imagen bastante "blanca", ya que las personas que lo padecen tienen una ausencia de color en piel, ojos y pelo, pero esta enfermedad pueden cursar con otros síntomas como: ojos bizcos, sensibilidad a la luz y problemas en la visión.

Para el diagnóstico precoz de esta enfermedad sirve con una prueba genética, o en caso de padecerla ya, un examen físico y una electrorretinografía, serán suficientes para obtener un diagnóstico.

En cuanto al tratamiento es paliativo, no curativo, ya que se trata de aliviar los síntomas, y fundamentalmente consiste en la protección de piel y ojos de la luz solar, mediante gafas de sol y protectores solares con un alto factor de protección solar. 

Si alguno de vosotros padeceis esta enfermedad, os dejo aquí en enlace de un grupo de apoyo: http://www.albinism.org/

Cuando nos quedamos sin defensas. Síndrome de DiGeorge.

El síndrome de DiGeorge es una patología congénita caracterizada por la ausencia de timo, paratiroides y sus grandes vasos. El timo interviene en la fabricacion de unas valiosas celulas inmunológicas (los linfocitos T) y el paratiroides en la síntesis de hormonas. Habitualmente las personas que padecen esta enfermedad sufren una inmunodepresion que los lleva en numerosas ocasiones a morir por infecciones o defectos cardiovasculares durante los primeros meses de vida.

Genéticamente, este sindrome suele ir ligado al cromosoma X, y los hombres presentan dos veces mas riesgo de padecerlo que las mujeres, no obstante, tambien puede presentarse en forma autosomica recesiva o autosomica dominante siempre como una deleccion del cromosoma 22. En la imagen podemos apreciar la deleccióndel D22 más claramente.


Referencia:
UFM (Universidad Francisco Marroquín). Facultad de Medicina. Síndrome de DiGeorge. [Internet] Consultado el 16/12/2014. LINK:  http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_DiGeorge

Afasia de wernicke

  En el post anterior os hablaba de Hodor y la afasia de Broca, os contaba que las personas con este trastorno no eran capaces de articular palabras ni oraciones complejas. Pues hoy voy a hablaros de todo lo contrario; las personas con afasia de Wernicke crean oraciones demasiado largas (logorrea) y agregan palabras que no tienen sentido en ese contexto, también cambian unas palabras por otras (parafasia), en algunas ocasiones las oraciones se vuelven tan largas y con tantos intercambios de palabras que es imposible entender lo que intentan decir. La gente con este trastorno tampoco son capaces de entender a la gente que habla con ellas en muchas ocasiones, con lo que no son capaces de darse cuenta de sus errores.
 
  Os dejo un vídeo sobre este trastorno:

Nuevas iniciativas

Antes de nada creo que es de vital importancia explicaros que es la fibrosis pulmonar idiopática, ya que se trata de una enfermedad crónica y mortal, que consiste en la cicatrización del tejido pulmonar, y el adjetivo de idiopática lo acompaña porque no se conocen las causas que lo provocan, solo que suele afectan a varones de entre 50 y 70 años de edad.

Hoy día 15 de Diciembre a las 11:00 horas, se celebra la I Jornada de Fibrosis Pulmonar Idiopática y otras enfermedades intersticiales, en el Hospital Clinic de Barcelona, para pacientes y familias.
Se celebró una ponencia sobre ese tema a manos del Dr. Sellarés, asimismo la Dra. Fernanda Hernández, del servicio de Neumología hablo sobre " Para mejorar la salud de las personas afectas, necesitamos investigar. Proyectos en marcha. Que estamos haciendo".
Para finalizar la jornada la Dra. Carmen Hernández, de la unidad de atención integrada, abordó el tema " Explorando las necesidades de los pacientes con fibrosis pulmonar y otras enfermedades pulmonares intersticiales".

Necrólisis epidérmica tóxica.

La piel representa la más importante barrera de protección contra agentes patógenos externos que pueden infectar nuestro organismo. En la NET o Necrólisis Epidérmica Tóxica, esta valiosa proteccion desaparece progresivamente exponiendo al aire libre la dermis.Es una enfermedad extraña y aun bastante desconocida, se supone que su origen puede estar en una reacción adversa a las drogas pero gran parte de su fisiopatología todavia sigue siendo un misterio para la ciencia.

Su pronóstico suele ser malo, la NET sustenta unas tasas de mortalidad de aproximadamente 30%-40%, y habitualmente se acompaña de otras manifestaciones clínicas como la fiebre, el exantema (erupción cutánea muy tipica en enfermedades infecciosas), o lesiones bulosas. El tratamiento hoy en dia se compone principalmente por la suspension de todos los  fármacos antibióticos , y esteroideos previos y la terapia intravenosa con Inmunoglobulinas (fármacos que parecen haber constatado su eficacia en diversos casos).

Referencia:
Max Andresen H., Yerko Boghero, Monserrat Molgó et. al. Necrólisis epidérmica tóxica, terapia en UCI con inmunoglobulinas intravenosas en un caso. Revista médica Chile vol. 128 nº 12. Santiago de Chile. Diciembre 2000. [Internet] Consultado el 15/12/2014. LINK: http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98872000001200006&script=sci_arttext

Hodor, Xogo de tronos e a afasia de Broca.

  Na segunda entrada que colguei neste blog faleivos da acondroplasia e a sua relación con "Xogo de tronos"... pois as relacións entre esta gran saga e o tema do noso blog non se limitan ao persoaxe de Tyron Lannister. Se lestes os libros ou mirastes a serie ( Non hai spoilers neste artigo tranquilos) saberedes quen é Hodor, un dos poucos personaxes aos que George R.R. Martin semella ter un pouco de cariño, xigante de pelo loiro que só pode pronunciar a palabra Hodor, inda que en realidade chámase Walter como conta a vella Tata.

  Aquí entramos nos, por que Walter só pode dicir Hodor ? Pois, como xa poderedes deducir, débese a un trastorno chamado afasia de Broca ou afasia motora. Trátase dunha enfermidade neurolóxica debida a danos producidos na área cerebral de broca, zona frontal esquerda, que manexa articulación, procesamento e comprensión de palabras, isto pode producirse por un forte golpe na cabeza, tumores...

  Esta enfermidade caracterízase porque o individuo non é capaz de reproducir oracións complexas, inda que non ten diminuida a sua intelixencia. Esta enfermidade foi descrita no século XIX polo médico francés Paul Broca, de onde recibe o seu nome. Broca realizou este descubremento ao achar danos no lóbulo frontal esquerdo do cerebro mentres realizaba a autopsia dun home ao que chamaban Tan, xa que, como Walter, non era capaz de dicir calquer outra palabra. Tamén poden atoparse alteradas a lectura (alexia) ou a escritura (agrafía), cousa que sería ben difícil de comprobar co nivel de alfabetización de "Xogo de tronos".

  No seguinte vídeo podedes ver a un home que sufre afasia de Broca e, inda que non pode crear frases nin oracións, a entonación da súa única palabra e a mesma que se estivese falando de maneira normal, o que exemplifica o concepto de intelixencia e comprensión de ideas normais dos afectados.

  Para os que non estén ao tanto, Kritian Nairn, actor que da vida a Hodor, non ten ningún tipo de trastorno, só e moi bo actor :)

Deformidades faciales. Síndrome de Proteus

Una curiosa enfemedad congénita, y muy extraña (solamente 100 casos documentados en el mundo) patología de la piel es la enfermedad de Proteus. Su nombre proviene del dios griego Proteo, que cambiaba su apariencia para librarse de ser capturado, y básicamente lo que provoca es un desarrollo anormal de la piel, huesos, musculos, arterias, venas, vasos linfáticos, grasa y capilares desencadenando una serie de deformidades y desfiguraciones claramente visibles, que de forma progresiva se magnifican desde la niñez hasta causar tumores y un crecimiento de tejidos descontrolado. Habitualmente, además tambien es comun la muerte prematura debido a las deformaciones de vasos sanguineos que pueden causar tromboembolismos y trombosis, o simplemente al aumento de peso que generan los tejidos, llegando incluso a fracturar la columna.

Referencia:
Síndrome de Proteus. UFM (Universidad Francisco Marroquín) Facultad de Medicina. Consultado el 14/12/2014. LINK: http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Proteus

Síndrome de Kabuki

Este síndrome es considerado una enfermedad rara del desarrollo, descrito por primera vez en 1981, que comprende muchos síntomas y trastornos neurológicos, cognitivos, auditivos, cardiovasculares, de crecimiento y urogenitales.

Entre los rasgos faciales destacan ojos grandes y rasgados, cejas arqueadas, punto de la nariz plana, labio leporino y dentadura anormal. Los problemas neurológicos abarcan problemas en el sistema motor y el tono muscular, convulsiones, microcefalia, articulaciones laxas, dedo meñique corto, dislocación de cadera y rótula; y los trastornos intelectuales son discapacidad mental y dificultad del habla.

Entre las posibles causas se encuentra una duplicación submicroscópica en el cromosoma 8. El tratamiento de esta enfermedad a edades tempranas requiere un tratamiento intenso o cirugías tempranas, cuando los síntomas se producen en edad adulta, aparecen infecciones respiratorias o auditivas que necesitan de gran atención.

Un nuevo punto de vista. El corazón en criss cross.

Los ventrículos nos permiten impulsar la sangre a traves de nuestras arterias, son una parte fundamental en el bombeo de sangre a través de estos canales y es imprescindible su perfecto funcionamiento para mantener la vida. 999.992 personas de cada millon tenemos nuestras auriculas y ventrículos alineados, sin embargo, 8 de cada 1000000 personas presentan una curiosa malformacion: el síndrome de criss cross, que hace que su corazón sufra una aparente torsión sobre su eje longitudinal.

Cuando el corazon está asi, el mayor problema aparece en el bombeo atriventricular derecho (sistema pulmonar de circulacion), puesto que normalmente presenta hipoplasia, y a circulación pulmonar no basta para mantener la saturación de O2 al nivel necesario. Ademas, con frecuencia aparecen malformaciones en el arco aortico, estenosis de la arteria pulmonar, e incluso comunicaciones auriculo-ventriculares. Requiere intervencion en la etapa prematura para asegurar la supervivencia y en muchos casos reparaciones biventriculares que conllevan alto riesgo, no obstante pueden darse numerosas variaciones del síndrome Criss-Cross, que requieren tratamientos muy distintos y que varían también en pronóstico. Normalmente esta patología se asocia a una escasa esperanza de vida aunque existe un caso documentado de un hombre de 41 años con criss cross, sin alteraciones cardiovasculares importantes.

Referencia:

Patino Bahena E., Muñoz Castellanos L., Aspectos clínicos de Criss Cross: A propóstito de un Caso. Archivo de Cardiol. Mexico abril/junio 2006. [Internet] Consultado el 14/12/2014. LINK:  http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1405-99402006000200009

Hipertimesia

 Día tras día nos llevamos las manos a la cabeza por un montón de pequeñas cosas que no hemos hecho o hemos olvidado porque no nos hemos acordado y tampoco hemos sido lo suficientemente listos, o poco vagos, como para anotarlo. Seguro que en esas ocasiones, además de cuando tienes que estudiar, te encantaría poder acordarte de todo, pues bien, hay algunas personas en el mundo, muy pocas, que son capaces de acordarse de hasta el más mínimo detalle. Estas personas sufren el llamado síndrome hipertimésico o histemia, y, aunque pueda parecer la solución a tus problemas, no está tan bien, porque, no solo recuerdas el cumpleaños de tu suegra y quedas estupendamente, si no que también recuerdas aquella vez que te hicieron tanto daño y las palabras exactas con las que lo hicieron.

  Las personas con este trastorno no son ni más ni menos inteligentes que la media, ya que simplemente recuerdan datos, algunos de ellos inútiles, porque... a quien le interesa acordarse de la hora exacta de salida a la venta de la game boy color?. Debido a esta sobrecarga de datos inútiles muchas veces les cuesta concentrarse o abstraerse.

  Os dejo el trailer en inglés de "Unforgettable", documental que habla sobre Brad Williams, más conocido como "El Google humano", una de las pocas personas en el mundo que, si no te felicita por tu cumpleaños, puedes tener por seguro que no le caes muy bien.

Licantropía II

  

Manuel Blanco Romasanta.

  No post anterior falamos da licantropía, agora vouvos falar, hoxe en galego para variar, dun caso en concreto. O afectado é Manuel Romasanta, do que coñecemos a súa vida grazas ao libro escrito por Alfredo Conde, no que toma a voz de Romasanta relatando as memorias que escrebe dende o cárcere, nelas cóntanos todos os detalles sobre as súas vivenzas, a súa personalidade e os asasinatos que cometía. Relata dunha maneira fiel a historia real do que se considera o lobishome de Allariz. Conde crea este libro por “unha débeda familiar” (o tataravó do autor participou do xuízo como forense) e porque Albino Mallo o convence a levar a cabo o proxecto que servirá para a película máis adiante.

  Tanto a novela como o filme toman como punto inicial a vida de Manuel Blanco Romasanta, un asasino en serie nado en Esgos no ano 1809 e morto en Ceuta no 1863. Foi o primeiro caso rexistrado de lincantropía clínica da historia.

  Na súa partida  de nacemento figura como Manuela, pois creron que era unha nena. Nos últimos estudos acerca da súa figura, barállase a posibilidade de que isto fose debido a unha "hiperplasia suprarrenal conxénita clásica virilizante", é dicir, que naceu con órganos xenitais femininos e sufriu unha virilización a partir dos 8 anos. A súa baixa estatura incluso para a época (137 cm) e a masculinización do seu nome no rexistro eclesiástico semellan apoiar a teoría, incluso parte do seu comportamento agresivo podería ter orixe nesta desorde hormonal. Probabelmente debido a isto aprendeu diversas tarefas consideradas “de mulleres” na época, como o seu oficio de xastre e moitas testemuñas acusárono de ter maneiras “efeminadas” tamén. Gañou a vida practicando diversos oficios desde xastre ou pastor até o dedicarse ao contrabando.

  Relacionábase sobre todo coas mulleres e seducíaas para logo matalas. É o autor confeso de 13 asasinatos de mulleres e nenos. Esta información contrasta coa teoría de ter padecido un pseudohermafroditismo feminino, pois este faríao impotente ou con verdadeiras dificultades para manter relacións sexuais. Dise que collía a graxa das súa vítimas para facer ungüentos que despois vendía, de aí o que tamén sexa coñecido como o “Sacaúntos”. Padecía de epilepsia.

  Defendeuse no xuízo aludindo a unha maldición que o obrigaba a asasinar e a comer os restos das súas vítimas. No 1853 foi condenado a morte, mais após da intervención dun antropólogo francés que lle diagnostica unha enfermidade mental monomaníaca chamada licantropía e a súa pena foi conmutada por Isabel II en cadea perpetua. Morre no cárcere pouco despois por mor dun cancro de estómago segundo se pensa.

Licantropía

Se trata de un trastorno psicológico, con muy pocos casos documentados a lo largo de la historia, por el cual las personas que lo padecen sufren la falsa ilusión de que se han transformado en un animal, concretamente vinculado a la condición mítica de la licantropía. Esta relacionado con psicosis, implicando delirios y alucinaciones, y se trata de una enfermedad genética que se transfiere de padres a hijos.

Las personas que lo sufren se comportan como animales, gimiendo, quejándose o arrastrándose, se caracteriza por presentar pelo en todo el cuerpo, menos palmas de las manos y pies.
Aunque no es específica solo de los lobos, si no que también se pueden creer gatos, hienas, caballos, pájaros o tigres.

Se debe a un trastorno psicológico causado por otros problemas como la esquizofrenia o un trastorno bipolar. Un factor importante a la hora de poder desarrollar esta enfermedad son cambios en ciertas partes del cerebro involucrados en la representación de la forma del cuerpo, ya que esta enfermedad crea distorsiones de la imagen corporal.

Linfangioleiomiomatosis (LAM)

  Hoy voy a hablaros sobre la Linfangioleiomiomatosis (LAM), es una enfermedad pulmonar rara que afecta a mujeres, en Europa solo se conoce un caso en hombres, predominantemente en edad fértil.

  En esta enfermedad se da un crecimiento anormal de células musculares en el interior del pulmón, lo que provoca que este se acabe colapsando. Los síntomas de insuficiencia respiratoria, suelen equivocarse muchas veces con el asma,enfisemas o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) lo que hace que, con frecuencia, el diagnóstico de LAM se retrase, descubriendo la enfermedad al llegar a casos más graves debido a la aparición de complicaciones secundarias. Dichas complicaciones, además de la insuficiencia respiratoria son , el neumotórax, quilotórax y hemoptisis.

  El tratamiento de esta enfermedad aún esta en experimentación, han probado con terapias hormonales y quirúrgicas, como el transplante de órganos, ninguna de las dos ha sido especialmente efectiva, teniendo esta enfermedad una mortomorbilidad del 100%.

  Si te interesa saber más de esta enfermedad puedes hacer click aquí

Síndrome de Sanfilippo

Se trata de un trastorno que solo afecta a 1 de cada 70.000 nacimientos, es hereditario con un rasgo autosómico recesivo del metabolismo, por el cual el cuerpo no es capaz de descomponer las cadenas largas de azúcar. Ocurre cuando hay un defecto o una carencia en las enzimas necesarias para descomponer las cadenas, y dentro de este síndrome existen cuatro variantes:

• La forma A: es la más grave, ya que carece completamente de la enzima N-sulfatasa
• La forma B: carece o no produce suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
• La  forma C: carece o no produce suficiente acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
• La forma D: carece o no produce suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

Los síntomas suelen aparecer hasta un año después del nacimiento, y se caracterizan porque la capacidad de aprendizaje se ve reducida, su estatura es más baja de lo habitual, y esto cursa con un deterioro del estado mental. Otros síntomas pueden ser rasgos faciales toscos ,como, labios y cejas gruesas; articulaciones rígidas, problemas para caminar y dormir, y problemas de comportamiento.

Para saber si se padece esta enfermedad basta con un examen físico, donde podremos comprobar una inflamación del hígado y bazo, córneas transparentes, además de los síntomas descritos anteriormente. También se pueden realizar pruebas complementarias, un hemocultivo, radiografías y una ecocardiografía. Actualmente no se conoce un tratamiento eficaz para esta enfermedad.

Aquí os dejo un enlace de la fundación que apoya a niños con esta enfermedad:  http://www.stopsanfilippo.org/

Me estalla de cabeza !!!

Este es un síndrome que suele afectar más a hombres que a mujeres, y  sobre los 50 años de edad, por cual las pacientes sufren una alucinación auditiva, como un fuerte ruido que proviene del interior de su cabeza, breve pero que asemeja a una explosión, un disparo, voces o gritos o un ruido sordo. Suele ocurrir al inicio del sueño, o una o dos horas después. Los pacientes sienten miedo y ansiedad antes y después de los ataques los cuales pueden producirse cada día, dos o tres veces a la semana o incluso cada x meses; también se producen cambios en la frecuencia respiratoria, dificultad para respirar, incapacidad de articular palabra. Estos ataques suelen ir acompañados de un destello de luz.

Las causas de esta patología pueden ser el estrés o la fatiga extrema, la cual esta vinculada a la retirada de ciertos medicamentos, realmente no se sabe la causa de porque el cerebro escucha y ve ese destello, pero ciertas investigaciones creen que está relacionado con un movimiento del componente de la trompa de Eustaquio del oido medio o una leve convulsión que afecte al lóbulo temporal;
desafortunadamente no se conoce tratamiento para frenar esta enfermedad.

De nuevo la genética. Sindrome de Noonan.

Esta enfermedad de origen hereditario autosómico dominante es muy parecida al síndrome de Turner, con la principal diferencia de que en este caso se produce una importante estenosis (endurecimiento) valvular pulmonar. Su fisiopatología se debe a defectos en varios genes que codifican proteínas del crecimiento, esto provoca una hiperactividad en estas proteinas.

 Además, en esta extraña enfermedad, también aparecen una serie de manifestaciones clinicas determinadas como la hipoacusia, ptosis, un leve retraso mental, cliptorquidia, pectus excavatum, ojos de base amplia, cuello corto y con pliegues o un característico retardo en la pubertad.

Desafortunadamente no exite por el momento tratamiento para esta patología, y la unica solución aplicable seria el tratamiento con STH para palear la sintomatología.


Referencia:
Joaquin Fernandez Toral,  Julia Barreiro Daviña et. al.  Rasgos Clínicos del Sindrome de Noonan. [Internet] Consultado el 11/12/2014. LINK:  http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Noonan/Paginas/cover%20noonan.aspx

Demencia vascular

 El título de hoy no quiere decir que tus venas se vuelvan locas, si no que se trata de un término que engloba un grupo específico de enfermedades, como la arterioesclerosis, que atacan a los vasos sanguíneos del cerebro. Es la primera causa de demencia por detrás del Alzheimer.

  Los síntomas principales de esta enfermedad son:

Deterioro de la memoria
Afasia	Alteración del lenguaje
Apraxia	Deterioro de la capacidad para llevar a cabo actividades motoras
Agnosia	Fallo para reconocer objetos, sin que sea un problema sensorial
Alteración act. constructiva	No es capaz de organizarse o abstraerse por ejemplo.

  La podemos detectar mediante técnicas radiológicas al observar los efectos de daños vasculares como infartos o mini- infartos cerebrales. 

  El tratamiento consiste en una buena prevención y la reversión y ralentización dentro de lo posible del avance y continuación del cuadro. Nos centraremos en la corrección de factores de riesgo como hipertensión arterial, diabetes, hiperlipémia y cardiopatías. En cuanto al tratamiento farmacológico, es muy similar al del Alzheimer, y consiste en la potenciación de los transmisores de colinerasa del cerebro, que han sido dañados durante los momentos de daño cerebral. Aún siendo este el tratamiento más efectivo no existen evidencias suficientes para su aplicación a largo plazo.

Síndrome de Capgras

Hoy voy hablar de un síndrome muy poco común, ya que afecta a tres mujeres por cada dos hombres, se trata de un trastorno delirante de identificación, por el cual las personas que lo padecen piensan que su pareja o allegados han sido sustituidos por dobles idénticos que se hacen pasar por ellos.
Obviamente tiene un carácter psicológico, ya que suelen padecerlo pacientes diagnosticados de esquizofrenia paranoide, o aquellos que han sufrido lesiones cerebrales o demencia, pero también se han descrito casos en pacientes con diabetes mellitus, hipertiroidismo, migrañas o consumidores de ketamina. No obstante se cree que se basa en una desconexión entre el reconocimiento visual y la memoria afectiva.

Los pacientes explican que de un día para otro una persona cercana a ellos ha sido sustituida por otra, si, físicamente son iguales que hay "algo que no cuadra". Lo que provoca una angustia en ellos por saber que está ocurriendo.

Para el diagnóstico de esta enfermedad llega con escuchar la explicación paranoide del paciente, pero se suelen realizar pruebas complementarias con un TAC, RMN Y EEG para descartar posibles daños cerebrales.

Ante el tratamiento poco hay que decir, ya que si lo padecen por traumatismos, será puesto en manos de neurocirujanos y neurólogos, y si se trata de un trastorno psicológico, se tratará con antipsicóticos.

Como una simple proteína puede hacer enloquecer a un hombre. Enfermedad de Pick

La enferemedad de Pick es una patologia neurodegenerativa que afecta a determinadas regiones de la corteza cerebral sobre los lóbulos temporal y frontal, haciendo que las neuronas que los componen se destruyan progresivamente. En esta enfermedad de dudosa transmisión genética, existe un defecto en tan solo una proteína que todos tenemos en nuestras neuronas: la TAU, lo que provoca a su vez una alteración en la concentración intraneuronal.

Esta enfermedad es muy similar al Alzheimer, e incluso ciertas proteínas involucradas en el Alzheimer tambien aparecen en la enferemedad de Pick. No obstante, en este caso el cambio en la personalidad es anterior a la pérdida de memoria. Desafortunadamente, al igual que con el Alzheimer, todavia no existe un tratamiento específico para esta enfermedad, y la unica solución a menudo consiste en la terapia farmacológica contra la demencia (depresores del SNC, anticolinérgicos, anlgésicos...)

Referencia
Medline.

Síndrome de Stendhal

   La enfermedad de hoy consiste en una reacción psicosomática a grandes "cantidades de belleza" de forma continuada, el concepto se refiere a la contemplación del arte no al objeto artístico en si, ya que una misma obra de arte puede significar diferentes cosas según la persona que la observe.

   También se llama enfermedad de Florencia o del viajero, hace que suba el ritmo cardíaco, se presenten sudores, vértigo, confusión, temblores, mareos e, incluso, alucinaciónes. Su nombre lo recibe por la descripción que dió de este trastorno el escritor francés del siglo XIX  Henri - Marie Beyle, que publicaba bajo el pseudónimo de Stendhall, tras visitar la basílica de santa cruz en Florencia.

  Pero no fué considerado un síndrome hasta 1979, cuando la psicóloga italiana Graziella Magherini descubrió 100 casos diferentes en turistas en Florencia.

  Muchos psicólogos sostienen que la única causa de este síndrome es el síndrome en sí, creado por la sugestión psicológica que sufre el individuo al tener conocimiento de su existencia y ver una obra de arte.

  Y tu, que opinas?

Campo concentración adictos a videojuegos.

  En la entrada de hoy no os voy a hablar de ninguna enfermedad ni trastorno curioso, pero si de una noticia que es bastante...rara.

  Puede que conozcais los conceptos que componen el título de este post, una persona adicta a algo es alguien que hace o consume algo de lo que no puede prescindir, o se le hace muy complicado por razones psicológicas e incluso fisiológicas. Una persona que sufre una adicción a los videojuegos no puede dejar de jugar, ha habido casos de personas que han sufrido graves daños por jugar demasiadas horas. 

  El problema puede llegar ha ser tal que haya países que tomen medidas drásticas al respecto. El país que le ha dado el enfoque mas curioso seguramente sea China, que, no solo tiene la adicción a Internet clasificada como desorden psicológico desde 2008, si no que ha creado " campos de desintoxicación" en los que se aplican practicas de enseñanza militares, tanto física como psicológicamente, a niños de entre 13 y 18 años que llegan a usar pañales para no tener que dejar de jugar.

  En China existen sobre 400 campos en los que hacen que los "ciberadictos" vuelvan a la realidad. Muchas veces estas técnicas son extremas, más si tenemos en cuenta que se aplican en niños. 

  En el vídeo de abajo podreís ver como es la vida y como son las personas en estos campos : 

Síndrome del acento extranjero

  Hoy voy a hablaros de un trastorno muy curioso, producido por una lesión cerebral grave, como puede ser un derrame o un accidente de tráfico que curse con lesiones craneoencefálicas.

  Esta enfermedad consiste en que, alguien que su lengua materna es el inglés británico, hable, por ejemplo,  con acento neoyorquino. Hay diferentes teorias sobre la causa exacta de este cambio, una de ellas defiende que el cambio se produce simplemente por daños en zonas del cerebro que controlan diferentes funciones linguísticas, produciendo problemas en la vocalización y entonación, haciendo que simplemente parezca que hablas con otro acento. Sin embargo, otros especialistas defienden que el problema no se produce por un daño en los centros linguísticos del cerebro, si no que son errores en la habilidad motriz con lo que ciertas habilidades, como el habla, se ven minadas, así podemos encontrar que el individuo no es capaz de entonar bien una s al final de palabra, lo que se puede relacionar con un tipo de acento en particular.

  Se trata de un trastorno muy poco común, unos 70 casos en el mundo, y no cuenta con un tratamiento concreto, aunque realizar terapias de lenguaje puede ayudar a llevar mejor este síndrome.

    En este vídeo de "El Intermedio" podreís ver como tratan el tema con un poco de humor ;)

Tricotilomanía

Esta enfermedad afecta al 4% de la población, tienen cuatro veces más posibilidades de sufrirla las mujeres y se trata de un trastorno, que tiene que ver con la pérdida del cabello, ya que las personas que lo sufren se lo arrancan y son incapaces de detenerse.

Las causas no son claras, pero se sabe que es un tipo de trastorno impulsivo, relacionado con sentimientos de tristeza o depresión, ansiedad e imagen pobre de sí mismo, manifestado por la pérdida de cuero cabelludo, aunque también suelen arrancarse cejas, pestañas y demás vello corporal, además de que puede provocar un bloqueo intestinal si las personas se comen el pelo que se arrancan. 

En cuanto al tratamiento hay varias opciones, algunos dicen que es mejor la naltrexona e inhibidores de la recaptación de serotonina, ya que ambas disminuyen los síntomas; otros creen que la terapia conductual y el contracondicionamiento son efectos. Sin embargo esta enfermedad es de por vida, pero la disminución del estrés puede ayudar a "superarlo".

Si alguno de vosotros padece esta enfermedad o es muy curioso, aquí os dejo el enlace de tricotilomania, una pagina de apoyo, donde podréis preguntar cualquier tipo de duda y muchos artículos al respecto, espero que os sirva de ayuda : 

http://www.tricotilomania.org/index.php?nom_familia=Preguntas%20y%20respuestas

Sindrome de Eisenmenger.

Muchos animales no son así por las peculiaridades de su especie, pero nosotros, los humanos, necesitamos tener bien separada la sangre oxigenada de la desoxigenada, normalmente para esto usamos un tabique que separa nuestros ventrículos (izquierdo y derecho) para que la circulación sistemica vierta sus "residuos" a otro sistema de circulación que los vuelva a transformar en sangre nutritiva. La persona que tiene el síndrome de Eisenmenger, nace con los dos ventrículos comunicados, y sus sangres se entremezclan con el latido del corazón.

Las necesidades oxigénicas de estas personas son las mismas, sin embargo la capacidad de la sangre de suplirlas puede ser realmente inferior. Esto los condiciona, hasta el punto de provocarles desmayos, cansancio al hacer ejercicio, cianosis, e incluso complicaciones más graves derivadas de la hipoxia como accidentes cerebrovasculares (ya que al ser mas espesa la sangre desoxigenada, las arterias cerebrales pueden ser dañadas), Insuficiencia Cardiaca Congestiva (ICC), o muerte subita.

Habitualmente las personas que padecen esta enfermedad tienen una esperanza de vida muy variable que oscila entre los 20 y los 50 año. Este es un sindrome progresivo, que suele dar sintomatología entorno a la pubertad pero que puede  expresarse de forma repentina durante la vida adulta. El tratamiento más recomendado es la cirugia cardiaca para  tabicar de nuevo la comunicación interventricular, aunque tambien se podria recurir a tratamientos de flebotomia o transplantes.

Referencia:
Bernstein D. Pulmonary Vacular Disease (Eisenmenger Syndrome). Nelson Textbook of pediatrics. 19ª edición. Philadelphia. Saunders Elsevier. 2011. Texto actualizado el 17/2/2014 vía internet.

Onicofagia

La Onicofagia es el hábito compulsivo de morderse las uñas y suelen padecerlo las personas nerviosas. El morderse las uñas provoca la inflamación y elevación de los bordes laterales, o incluso pueden aparecer verrugas secundarias a la hiperplasia cuticular. Cuando la Onicofagia es muy grave puede provocar hemorragias, lesiones en las cutículas, deformación de las uñas, infecciones bacterianas, dejar espolones o incluso puede llegar a perder la uña.
Esta patología no solo causa deformaciones en las uñas, si no, que una vez cortadas e ingeridas pueden clavarse en la faringe, creando reacciones inflamatorias, también pueden ser aspiradas y pasar a los pulmones.
Las causas de esta enfermedad son muy variadas, pueden ser psicológicas causadas por ansiedad, nervios o estrés por los exámenes. Causas psicosomáticas, por cambios en la unidad familiar, disputas, malos tratos o frustraciones acumuladas.
Ante esta enfermedad, existen una serie de cuidados, como la aplicación de Podium Serum reparador de uñas, que ayuda a la reparación de la nueva uña.

Para más información: http://motivacion.about.com/od/Cuerpo_mente/a/Onicofagia-El-Habito-De-Morderse-Las-Unas.htm

Síndrome de Treacher - Collins (II)

  En el post de ayer os contaba en que consistía la enfermedad de Tracher - Collins, hoy os hablaré sobre su posible tratamiento y os daré algunas referencias para que investigueis más sobre el tema.

Jono Lancaster.

  Respecto al tratamiento de la enfermedad y sus síntomas, la mayor parte de defectos congénitos sólo pueden ser corregidos mediante cirugía reconstructiva y plástica, por lo que resulta muy importante que el niño sea vigilado por un cirujano plástico para prevenir mayores complicaciones. Por otro lado, la hipoacusia suele tratarse para garantizar un mejor desarrollo escolar.

  Una de esas personas entre cada 50.000 que nació afectada por este síndrome es el inglés Jono Lancaster. Jono es protagonista de varios documentales relacionados con su afección y una de las cabezas visibles a nivel mundial por la concienciación de la enfermedad y la lucha contra sus prejuicios. Su acto más reciente, el pasado miércoles, cuando viajó de Londres a Adelaide (Australia) para conocer y mostrar su apoyo a Zackary Walton, un pequeño de dos años afectado por la misma enfermedad. Si quieres saber más sobre el encuentro entre Jono y Zackary haz click aquí.

Libro La lección de August.

 

Como otra obra significativa por su carácter testimonial me gustaría nombrar el libro " La lección de August " de R.J. Palacios. Trata sobre August, un niño de 10 años con síndrome de Tracher - Collins, y de como se enfrenta a su primer año de colegio. Es una lectura muy interesante, en la que consigues comprender los problemas que puede tener alguien con esta enfermedad y como llegan a aprender a enfrentarse al que dirán.

Por último y a modo de reflexión final, me gustaría añadir una cita del libro que, aunque puede salirse un poco de la línea habitual de este blog, pienso que es especialmente significativa en su intento de expresar como, a pesar de que todos tenemos nuestras limitaciones (algunas determinadas por enfermedades que el resto del mundo desconoce), también tenemos algo que aportar que nos diferencia y nos hace valiosos. 

 " Todos merecemos una ovación al menos una vez en la vida, porque todos vencemos al mundo ".